Binnen het Erasmus MC zien wij veel patiënten met een zeldzame aandoening. Toch wonen er in Nederland voor iedere aandoening afzonderlijk vaak te weinig mensen om goed wetenschappelijk onderzoek te kunnen doen en om de zorg te kunnen verbeteren. Daarom is samenwerking binnen Europa nodig. Het Erasmus MC vindt het dan ook belangrijk om internationaal nauw met elkaar samen te werken.
Dat doen we onder meer binnen de gespecialiseerde Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen (ERN’s). Wij zijn lid van 22 van de 24 Europese netwerken en we coördineren 2 van deze netwerken. Daarnaast nemen wij deel aan een hecht netwerk dat bestaat uit enkele van Europa’s meest toonaangevende academische ziekenhuizen, de European University Hospital Alliance (EUHA). Hierin zitten ziekenhuizen die al veel betekend hebben op het gebied van tertiaire zorg, onderzoek en onderwijs én zeldzame aandoeningen. Dit zijn Barcelona, Berlijn, Parijs, Rotterdam, Stockholm, Londen, Milaan, Wenen, Leuven, Aarhus.
Europese samenwerking
Bouwen aan de toekomst kun je niet alleen
Wat is een Europees referentienetwerk?
In 2017 begon de Europese Commissie met het oprichten van Europese netwerken op het gebied van zeldzame aandoeningen. Deze Europese netwerken heten voluit ‘European Reference Networks’, afgekort ERN’s. Er zijn 24 Europese netwerken, allemaal met een eigen aandachtsgebied. In zo’n netwerk zitten top-zorgverleners en onderzoekers uit heel Europa. In alle netwerken zijn in totaal meer dan 900 expertisecentra vertegenwoordigd. Zij zijn afkomstig uit meer dan 300 ziekenhuizen en uit 26 Europese lidstaten.
Binnen deze netwerken werken medisch specialisten met elkaar aan het opstellen van Europese richtlijnen en behandelprotocollen. Zij nemen deel aan internationale trainingsprogramma’s en leren de meest complexe en gespecialiseerde behandelingen. Alle kennis en kunde uit heel Europa komt binnen deze ERN’s bij elkaar. De aangesloten topspecialisten verspreiden dan hun actuele kennis binnen alle Europese landen. Daarmee krijgen alle patiënten een grotere kans op een juiste diagnose en betere behandeling, in welk land zij ook wonen. Alle zorgverleners kunnen voor hun patiënten een gericht advies opvragen bij hun Europese ERN-collega’s.
Onze expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen zijn goed aangesloten bij de Europese netwerken. Een Nederlands expertisecentrum mag pas toetreden tot een Europees netwerk wanneer het officieel erkend is door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Het Erasmus MC neemt deel in 22 van de 24 ERN’s. Twee van deze netwerken worden gecoördineerd vanuit het Erasmus MC, namelijk ERN CRANIO en ERNICA.
Samen aan de slag
‘Binnen Europa zie ik veel uitdagingen op het gebied zeldzame aandoeningen die we samen kunnen oppakken. Ik noem bijvoorbeeld het met elkaar mogen delen van (erfelijkheids)gegevens. DNA-gegevens van patiënten mogen we namelijk niet zomaar delen, zélfs niet als hier specifiek om gevraagd wordt door ouders of patiënten. Maar als je de kennis vooruit wil helpen, dan is dat wél noodzakelijk. We missen nu zelfs diagnoses omdat gegevens niet optimaal gedeeld kunnen worden. Daar moeten we met elkaar mee aan de slag.
Een mooi voorbeeld van invloed is de Europese multidisciplinaire bijeenkomst ‘Euro-NDD’. Deze bijeenkomst hebben we in 2023 met EU-subsidie voor het eerst kunnen organiseren. Het ging over zeldzame genetische ontwikkelingsstoornissen. Als voorzitter van de Scientific Committee vond ik het ontzettend inspirerend om samen te komen met zoveel diverse deelnemers. Er waren onder andere klinisch genetici, neurobiologen, kinderartsen en psychiaters uit meer dan 30 landen. Deze bijeenkomst gaan we nu iedere 2 jaar organiseren in steeds een ander EU land. Op die manier kunnen we kennis steeds een stapje verder brengen en ook zorgen dat deze verspreid wordt.’
Prof. dr. Tjitske Kleefstra, afdelingshoofd klinische genetica, Erasmus MC expertisecentrum voor erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen (ENCORE), lid ERN ITHACA
Hoe werkt een ERN?
Wilt u meer weten over hoe een ERN precies werkt? Deze video geeft u uitleg en laat u zien hoe zorgprofessionals binnen Europa met elkaar samenwerken.
