Over dit centrum
Wat we doen
Wat doet dit centrum?
In ons team werken verschillende specialisten samen. Op onze multidisciplinaire spreekuren zijn minstens twee of drie specialisten aanwezig. Onze prioriteit is het stellen van diagnoses en het op tijd signaleren van complicaties of problemen.
ENCORE bestaat uit de volgende expertisecentra:
- Neurofibromatose-type1 (NF1).
- Tubereuze sclerose complex (TSC).
- Angelman syndroom.
- Fragiele-X.
- Sturge-weber.
- CFC-Costello.
- Niet-gediagnosticeerde neurogenetische aandoeningen.
Wat willen we bereiken?
We willen de kwaliteit van leven verbeteren van patiënten die erfelijke (aangeboren) cognitieve ontwikkelingsstoornissen hebben. Dit doen we door het leveren van specialistische zorg en het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek (fundamenteel, translationeel en klinisch). Zodat we betere diagnoses kunnen stellen en nieuwe behandelingen kunnen ontwikkelen.
Wij dragen de patiënten als zij 18 jaar zijn over aan experts uit de volwassen geneeskunde (transitie).
Wat maakt dit centrum bijzonder?
Sommige expertisecentra binnen ENCORE bestaan al 35 jaar. Dit heeft als voordeel dat het team soms jarenlang contact heeft met patiënten, waardoor wetenschappelijk onderzoek mogelijk is. Dit heeft tot nu toe al veel kennis en inzichten opgeleverd.
Ook is het mogelijk dat patiënten deelnemen aan onderzoek naar behandelingen, die mogelijk hun functioneren kunnen verbeteren.
Meer informatie?
Bezoek onze website voor meer informatie over onze patiëntenzorg (aandoeningen) en research (klinisch- en preklinisch onderzoek).
Aandoeningen en ziektebeelden
Binnen ENCORE vallen de volgende aandoeningen:
- Fragiele-X.
- CFC-Costello.
- Niet gediagnosticeerde neurogenetische aandoeningen.
Angelman syndroom
Neurofibromatose type 1
Sturge-Weber syndroom
Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Onze polikliniek(en)
Samenwerking
Wij werken samen met neurowetenschappen, kinderneurologie, klinische genetica, kinderpsychiatrie, radiologie, oogheelkunde, orthopedie en dermatologie.
Wetenschappelijk onderzoek
Ons doel is de behandeling en de vooruitzichten van uw kind met deze zeldzame aandoeningen te verbeteren.
Het onderzoek binnen ENCORE is onder te verdelen in twee hoofdlijnen
- Pre-klinisch (basaal) onderzoek. Dit (laboratorium) onderzoek richt zich met name op muis-modellen en is bedoeld om meer inzicht te verkrijgen in de biologie die ten grondslag ligt aan de aandoeningen. Deze nieuwe inzichten moeten leiden tot het ontwikkelen van nieuwe medicijnen die de kwaliteit van leven van de patiënten verbetert.
- Klinisch (patiëntgebonden) onderzoek. In dit onderzoek probeeren wij meer te weten komen over de aandoening door onderzoek te doen met patiënten. Voorbeelden van klinisch onderzoek zijn het verzamelen van klinische gegevens om een goed inzicht te krijgen in het beloop van een aandoening. Ook het vergelijken van de meest efficiënte epilepsie- of slaapmedicatie of het identificeren van de beste communicatietechniek zijn voorbeelden van klinisch onderzoek.
Belangrijke doorbraak in onderzoek naar oorzaak Angelman syndroom
Tot de kern van het Angelman Syndroom
Het Angelman syndroom (AS) wordt gekenmerkt door een ernstige verstandelijke beperking. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het UBE3A gen, maar de precieze functie van het UBE3A eiwit is ook na vele jaren van onderzoek nog grotendeels onbekend.
Neuronen vormen de computer van het brein en communiceren met elkaar via verbindingen die synapsen worden genoemd. In een muismodel van het Angelman syndroom functioneren deze synapsen niet goed en dus werd er jarenlang gedacht dat het UBE3A eiwit dat in de synaps zit verantwoordelijk was voor de goede werking van de synapsen. Echter, wat die rol dan precies inhield kon tot nu toe maar niet opgehelderd worden.
In een publicatie in het vooraanstaande tijdschrift Nature Neuroscience van deze maand, komen onderzoekers van het Erasmus MC (ENCORE expertise centrum) en het Amsterdam UMC met een verassende verklaring. Ze laten zien dat het UBE3A eiwit geen rol speelt in de synaps, maar wel in de celkern van de neuron. De onderzoekers hebben precies uitgezocht hoe het UBE3A eiwit in de celkern terecht komt. Vervolgens tonen de onderzoekers met muismodellen aan dat als het transport van het UBE3A eiwit naar de celkern geblokkeerd wordt, de muizen dan gelijkenis vertonen met patiënten met het Angelman syndroom. Tenslotte laten de onderzoekers zien dat sommige mutaties bij AS patiënten het transport van UBE3A naar de kern verstoren.
De onderzoekers concluderen dat deze bevindingen belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een therapie.
