Neurofibromatose type 1 (NF 1)

Wat doet dit centrum?

Wij garanderen gespecialiseerde zorg en kennis voor kinderen en volwassenen met NF1 onder één dak. 

Dit centrum is gespecialiseerd in kennis en multidisciplinaire zorg voor kinderen en volwassenen met Neurofibromatose type 1 (NF1). Dat betekent dat veel zorgverleners van het Erasmus MC in dit centrum samenwerken om de beste zorg te leveren. In dit centrum van het Erasmus MC zien wij ieder jaar ongeveer 300 kinderen. Van de volwassenen zien wij ongeveer 100 nieuwe patiënten per jaar en vervolgen wij ongeveer 500 patiënten per jaar.

Wij hebben speciale spreekuren voor kinderen in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. De onderzoeken daar worden zoveel mogelijk op één dag gepland. De volwassenen zien de neuroloog in het Erasmus MC. Wij vinden het heel belangrijk onze zorg af te stemmen met uw behandelaars in andere zorgcentra.

Wat willen we bereiken?

Kinderen en volwassenen met NF1 zijn gebaat met multidisciplinaire zorg. Wij ontwikkelen landelijke protocollen voor de beste followup zorg voor onze patiënten, zowel kinderen als volwassenen. Daardoor werken de verschillende artsen en zorgverleners beter samen, wat meer kennis oplevert én betere zorg. Indien u of uw kind dat wenst, kan uw kind deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek om de behandeling te verbeteren.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

• Wij zijn internationaal het expertisecentrum voor de behandeling en follow-up van erfelijke cognitieve aandoeningen, waaronder NF1.
• Onze onderzoeken naar erfelijke cognitieve aandoeningen zijn internationaal leidend. 
• Voor ons staat delen van kennis voorop: zowel naar onze eigen patiënten (kinderen, ouders en volwassenen), maar ook naar andere behandelaars binnen en buiten het Erasmus MC.
• Wij vinden het heel belangrijk dat de resultaten van ons onderzoek gedeeld worden met andere centra, zodat nieuwe inzichten en behandelingen overal beschikbaar komen.
• Het expertisecentrum is aangesloten bij ERN GENTURIS (European Reference Network for all patients with one of the rare genetic tumour risk syndromes (genturis)). Zo werken wij in Europees verband nauw samen.

Meer informatie vindt u in de folders over:

• Neurofibromatose type 1, een beschrijving van NF1
• Niet altijd zichtbaar, sociaal-emotionele en leerproblemen bij kinderen
• Spotlicht op jongeren met NF1, sociaal-emotionele en leerproblemen bij jongvolwassenen
• Legius syndroom

Internationale samenwerking

Europese NF1 expertise centra aangesloten bij GENTURIS

Nationale samenwerking

• Landelijk NF1 zorgnetwerk, bestaande uit het expertisecentrum en een groot aantal behandelcentra en gespecialiseerde interventiecentra.
• Neurofibromatosevereniging Nederland (NFVN).

Het NF1 Expertisecentrum voert wetenschappelijk onderzoek uit om de kwaliteit van leven van patiënten met NF1 te verbeteren. Wij hebben de studies: 

VOLG

Veel kinderen met NF1 hebben problemen met leren en gedrag. Als uw kind mee doet, krijgt u op basis van onze bevindingen advies op maat voor begeleiding op school/opleiding en/of naar werk.

Doen met Koen

Veel kinderen met NF1 hebben problemen met de motoriek en krijgen een vorm van fysiotherapie. In het Doen met Koen programma krijgen kinderen een gerichte training om hun conditie en kracht te verbeteren.