Neurofibromatose type 1

De eerste zichtbare kenmerken treden op vanaf de leeftijd van 2 jaar. NF1 kan zich op veel verschillende manieren uiten. Sommige mensen hebben alleen een paar vlekjes op de huid. Bij anderen is NF1 een gecompliceerde ziekte. NF1 is niet te genezen, maar de klachten zijn vaak wel te behandelen.

Wilt u meer informatie over deze aandoening, kijkt u dan op:

• Neurofibromatose

Hoe vaak komt het voor?

NF1 komt ongeveer bij een op de drieduizend mensen voor. Er zijn in Nederland ongeveer vier- tot zesduizend mensen met NF1.

Er is de algemene (gegeneraliseerde) vorm die de meeste mensen met NF1 hebben. Er zijn ook andere vormen van NF1, die veel te maken hebben met het type afwijking in het NF1-gen.

NF1 is een genetische aangeboren aandoening. Dat wil zeggen dat er een fout zit in het DNA, dus het genetisch materiaal in de lichaamscellen. De fout zit in één bepaald stukje van het DNA, ook wel gen genoemd. Bij NF1 zit de fout in het NF1-gen op het zeventiende chromosoom.

NF1 veroorzaakt goedaardige tumoren in de zenuwen, ook wel neurofibroom genoemd. Zenuwen in de huid, maar ook andere organen kunnen zulke tumoren hebben. 
NF1 kan problemen geven in de huid, de ogen, en hersenen, en de botten, het hart- en vaatsysteem, het maagdarmkanaal aantasten en de hormoonhuishouding ontregelen. Er bestaat ook meer kans op kanker. Verder kan NF1 ook invloed hebben op het uitwisselen van signalen in de hersenen, waardoor verschillende sociaal-emotionele en leerproblemen ontstaan. 

We stellen de diagnose NF1 met DNA-onderzoek op een buisje bloed. Overige onderzoeken zijn afhankelijk van de verschijnselen. Bij groei van neurofibromen in de grote diepe zenuwen maken we vaak een MRI-scan. Onderzoek van het oog door de oogarts is standaard bij kinderen.

In het Erasmus MC NF1-expertisecentrum zien de kinderarts en/of de kinderarts-kinderneuroloog kinderen jonger dan 10 jaar jaarlijks. Kinderen ouder dan 10 jaar worden een keer per tweejaar gezien. Kinderen jonger dan 9 jaar worden ook door de oogarts gezien. 

Verder bieden wij neuropsychologisch onderzoek aan door de neuropsycholoog of kinderpsychiater voor kinderen van 4, 6, 11 en 15 jaar. 

Indien nodig consulteren we onder andere de orthopeed, dermatoloog, chirurg, oncoloog, endocrinoloog, klinisch geneticus.