Aandoeningen (161)

Kinderen met een 22q11-deletie of velocardiofaciaal syndroom missen een stukje DNA waardoor verschillende afwijkingen kunnen ontstaan van onder ...

Een aangeboren afwijking van de longen betekent dat er tijdens de zwangerschap iets mis is gegaan met de aanleg van de longen.

Congenitale hernia diafragmatica (CHD)

Bij een aangeboren defect van het middenrif (Congenitale hernia diafragmatica) ontstaat er vroeg in de zwangerschap een gat in het middenrif.

Congenitale naevus

Een aangeboren moedervlek is een moedervlek die bij de geboorte al aanwezig is of in het eerste levensjaar ontstaat. Het komt ongeveer bij 1% van ...

Facial clefts

Bij aangezichtsspleten is er een deel van het gezicht niet goed ontwikkeld, waarbij bot, spieren, huid en andere delen deels ontbreken.

Infantiel hemangioom

Een aardbeienvlek is een goedaardig gezwel van bloedvaatjes die bij ongeveer één op de tien pasgeborenen ontstaat.

Aangeboren hartafwijking

Bij deze aandoening ontspringt de linker kransslagader niet uit de aorta, maar uit de longslagader. Daardoor functioneert de linker hartkamer meestal ...

Aangeboren hartafwijking

Deze aandoening is een aangeboren hartafwijking, waarbij de longaders van het hart aan de verkeerde boezem verbonden zijn.

ADEM is een auto-immuunziekte van de oogzenuwen, de hersenen en het ruggemerg.

Erfelijke bloedziekte

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte, waarbij het lichaam minder of onvoldoende hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.

Ernstige allergische reactie

Een anafylactische reactie is een plots optredende ernstige reactie waarbij in korte tijd het lichaam overgevoelig reageert met als gevolg ...

Het Angelman syndroom (AS) is een zeldzame genetische aandoening die ontwikkelingsachterstand veroorzaakt, vaak met epilepsie, voedings- en ...