Aangeboren middenrifdefect

Het middenrif is een dunne spierlaag die de buikholte van de borstholte scheidt. Het middenrif ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Als er tijdens de aanleg iets niet goed gaat ontstaat er een gat in middenrif. Omdat het middenrif niet gesloten is kunnen de organen van de buikholte, zoals de maag, darmen of lever, opschuiven naar de borstholte waar het hart en de longen zitten. De longen krijgen hierdoor niet genoeg ruimte, waardoor ze niet goed kunnen ontwikkelen. Dit noemen we ook wel longhypoplasie. De longen hebben minder vertakkingen en longblaasjes en ook de aanleg van de bloedvaten verloopt anders. Daardoor kan er na de geboorte een hoge bloeddruk ontstaan in de bloedsomloop van de longen. Dit noemen we pulmonale hypertensie.

Meer informatie over deze aandoening:

• CHD - Longfonds

Animatiefilmpjes CHD

In onderstaand animatiefilmpje krijgt u een duidelijke uitleg over Congenitale Hernia Diafragmatica:

(ENGLISH) In the animated video below you get a clear explanation of Congenital Diaphragmatic Hernia:

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer 50 kinderen per jaar geboren met een aangeboren defect van het middenrif. De aandoening komt bij ongeveer 1 op de 3.000 kinderen voor.

Het defect komt in 86% van de gevallen voor aan de linkerkant van het middenrif, in 13% van de gevallen aan de rechterkant. Bij een klein deel (1%) zit het defect aan beide kanten, waardoor het grootste deel van het middenrif bij hen ontbreekt.

Het is niet bekend waarom een defect in het middenrif ontstaat. Wel weten we dat als we deze afwijking tijdens de zwangerschap ontdekken, we in 30 tot 40% van de gevallen ook andere afwijkingen vinden, zoals een hartafwijking of een afwijking in het erfelijke materiaal. Om daarachter te komen doen we al tijdens de zwangerschap extra onderzoek, zoals een uitgebreid echo-onderzoek of een vruchtwaterpunctie.

Als we tijdens uw zwangerschap een defect in het middenrif van uw kind ontdekken, moet u bevallen in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam of het Radboudumc in Nijmegen omdat deze ziekenhuizen een hartlongmachine voor pasgeboren kinderen hebben (ECMO) en over speciale expertise beschikken op het gebied van CHD.

Hoe ernstig de symptomen en gevolgen voor uw kind zijn, is afhankelijk van hoe groot het gat in het middenrif is. Veel kinderen hebben na de geboorte ademhalingsondersteuning nodig en moeten daarom worden beademd en opgenomen worden op de intensive care. Daarnaast moeten we uw kind na de geboorte opereren om het defect in het middenrif te sluiten. Soms is het nodig dat we extra ondersteuning bieden met de hartlongmachine. Het komt in hele ernstige gevallen soms voor dat kinderen met een aangeboren middenrifdefect kort na de geboorte overlijden.

Meestal ontdekken we een aangeboren middenrifdefect bij de 20 wekenecho tijdens de zwangerschap. Als dat bij u zo is, wordt u doorverwezen naar het expertisecentrum in Rotterdam of Nijmegen. Daar doen we extra onderzoeken en geven we u uitgebreide uitleg over de aandoening en wat dit voor de zwangerschap en uw kind kan betekenen.

Centrum voor Foetale Therapie

Uit recent wetenschappelijk onderzoek weten we dat het in sommige gevallen beter is om uw kind al tijdens de zwangerschap in de baarmoeder te opereren. Met deze ingreep kunnen we de overlevingskans voor uw kind na de geboorte verbeteren. Sinds kort bieden we deze behandeling ook in het Erasmus MC Sophia aan in het Centrum voor Foetale Therapie. Uw arts kan u hier meer uitleg over geven. Het Centrum voor Foetale Therapie maakt onderdeel uit van ons Moeder en Kind Centrum.

In het expertisecentum in Rotterdam of Nijmegen wordt u onderzocht door de echo-arts van de Foetale Geneeskunde en de gynaecoloog. De gynaecoloog zal samen met een IC-arts, neonatoloog of kinderchirurg de uitslagen met u bespreken. Soms is het nodig om u te verwijzen naar een specialist in de erfelijkheidsleer (klinisch geneticus). Voor emotionele en psychische begeleiding kunnen we een maatschappelijk werker of psycholoog voor u inschakelen.