Klinische genetica

Wat is dit specialisme?

De afdeling klinische genetica geeft antwoord op vragen over de erfelijkheid van een aandoening of aangeboren afwijking. Die vragen komen van patiënten, maar ook van gezonde personen bij wie een erfelijke aandoening voorkomt in de familie.

We doen onderzoek naar de erfelijke oorzaak van de betreffende aandoening. Daarbij kijken we naar de ziektegeschiedenis, de gegevens van familieleden en/of het lichamelijk onderzoek. Ook wordt er vaak DNA-onderzoek verricht (in bloed).

De uitslag van het genetisch onderzoek is vaak erg ingewikkeld. De klinisch geneticus zorgt voor een heldere uitleg.

Wat willen we bereiken?

We onderzoeken de oorzaak van een (erfelijke) aandoening, zodat we daarna informatie kunnen geven over:

• Het verloop van de aandoening.
• De overerving en het eventuele risico voor familieleden.
• De kans op herhaling.
• Het advies voor behandeling en controles (indien nodig).
• Bij kinderwens, de mogelijkheden van onderzoek rondom een zwangerschap.

Voorspellend genetisch onderzoek bij gezonde personen is mogelijk zodra een genetische diagnose in de familie is gesteld. De voor- en nadelen van dit genetisch onderzoek worden uitgebreid besproken. 

Waarom naar het Erasmus MC?

Onze afdeling is één van de grootste afdelingen klinische genetica in Nederland. Hierdoor is er uitgebreide kennis over veel verschillende (vaak zeldzame) erfelijke aandoeningen. Jaarlijks ontvangen we ongeveer 8.000 patiënten.

Onze afdeling werkt samen met verschillende afdelingen en expertisecentra binnen en buiten het Erasmus MC.

Het laboratorium van de afdeling beschikt over de nieuwste technieken op het gebied van genetisch onderzoek. Hierdoor kunnen we, als dit nodig is, talrijke onderzoeken inzetten om een diagnose te stellen.

Maatschappelijke gevolgen

Een erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening kan maatschappelijke gevolgen voor u hebben. Denk hierbij aan werk en verzekeringen of het afsluiten van hypotheken. Voor meer informatie hierover verwijzen we u naar de website van het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid.

Zowel volwassenen als kinderen kunnen verwezen worden naar de afdeling klinische genetica.

Bij het specialisme klinische genetica werken we met multidisciplinaire teams. Zo zorgen we voor een optimale kwaliteit van zorg. De multidisciplinaire teams zijn samengesteld rond de volgende thema’s:

• Erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen.
• Erfelijke hart- en vaatziekten.
• Erfelijke neurologische ziekten.
• Erfelijkheid en kanker.
• Erfelijkheid en zwangerschap.

Wilt u meer weten over erfelijkheid en erfelijke ziektes? Kijk dan op website van het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid.

Naast diagnostisch onderzoek, doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar verschillende erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Met wetenschappelijk onderzoek streven we naar verbetering van genetische diagnostiek en het ontrafelen van ziektemechanismen. Uiteindelijk leidt dit tot betere zorg en toekomstige behandelmogelijkheden. Bij wetenschappelijk onderzoek met behulp van patiëntenmateriaal vragen we altijd expliciet om uw toestemming.

Meer over ons wetenschappelijk onderzoek leest u op de (Engelse) researchpagina van onze afdeling.

• Drie portretten van medisch specialisten: One of a Kind - Tjitske Kleefstra ontdekte een zeldzaam syndroom dat nu haar naam draagt.
• Wegwijzers voor genetisch onverklaarbare hersenaandoeningen (Amazing Erasmus MC)
• Onderzoekers doorgronden nieuwe aangeboren hersenziekte (Amazing Erasmus MC)
• Ontdekkers van zeer zeldzame vorm van epilepsie nu behandeling op het spoor (Amazing Erasmus MC)
• Deugen DNA-thuistesten gericht op je gezondheid? (Radar-avrotros)
• Onderzoek naar menselijk DNA met behulp van zebravisjes (Rijnmond)

Met de specialisten van Klinische Genetica is een video gemaakt over de afdeling, om vertoond te worden op de '67th Annual meeting of the American Society of Human Genetics 2017' in Orlando. De film is gemaakt door WebsEdge, London.