Erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen

Erfelijke of aangeboren oorzaken

Bij 3-5% van de kinderen die worden geboren is sprake van één of meer aangeboren afwijkingen, ziekten of beperkingen. Sommige daarvan zijn erfelijk, andere kunnen zijn veroorzaakt door bijvoorbeeld infecties tijdens de zwangerschap, medicijnen of drugs. Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren. Het komt ook voor dat wij geen oorzaak vinden. Het is niet altijd direct na de geboorte te merken: soms wordt het pas later duidelijk dat er sprake is van een aangeboren afwijking, ziekte of beperking.

Voor wie is dit spreekuur?

U kunt bij ons terecht voor vragen over een mogelijke erfelijke oorzaak van een aandoening of afwijking of bijvoorbeeld de kans dat volgende kinderen in het gezin (of in de familie) eveneens geboren worden met dezelfde aandoening. Ook wanneer u wilt weten of er mogelijkheden zijn om onderzoek te doen in een toekomstige zwangerschap naar de in de familie voorkomende afwijking of aandoening. Steeds vaker zien we volwassenen, die zelf als kind met een afwijking zijn geboren en willen weten of er nu een oorzaak kan worden vast gesteld.

Dit spreekuur is bedoeld voor mensen die vragen hebben over een mogelijke erfelijke oorzaak van een aandoening, ziekte of afwijking. Dit kan van belang zijn voor uzelf en/of voor uw kind(eren). U kunt met ons ook bespreken welke mogelijkheden er zijn om in een toekomstige zwangerschap onderzoek te doen naar een aandoening of ziekte die in de familie of het gezin voorkomt.

U hoeft hiervoor niet altijd naar het Erasmus MC te komen. Indien u dat wenst, kunt u ook terecht bij onderstaande ziekenhuizen in de regio, de zogenaamde buitenpoli's:

• Amphia Ziekenhuis te Breda
• Groene Hart Ziekenhuis te Gouda
• Admiraal de Ruyter Ziekenhuis, Vlissingen

Wat gaan wij doen?

Aan de hand van de ziektegeschiedenis, gegevens van familieleden en in de meeste gevallen lichamelijk onderzoek zoeken wij een oorzaak voor de betreffende aandoening. Vaak doen wij ook (genetisch) laboratoriumonderzoek. In overleg met u en een klinisch geneticus kunnen we de voor- en nadelen hiervan bespreken. Op basis van dit gesprek besluiten we samen of en wanneer we dit onderzoek doen. De uitslag van het genetisch laboratoriumonderzoek is vaak ingewikkeld. De klinisch geneticus zorgt voor een zo helder mogelijke uitleg.

Wanneer wij een genetische oorzaak hebben gevonden, geven we uitleg over de verschijnselen en het verloop van het ziektebeeld. De uitslag van het onderzoek kan van belang zijn voor uw behandeling of controle. Ook bespreken we de mogelijke gevolgen voor toekomstige kinderen en andere familieleden.

De klinisch geneticus werkt vaak samen met andere specialismen, zoals kinderartsen, neurologen, cardiologen of oncologen. Soms gebeurt dit in gecombineerde spreekuren; in andere gevallen vindt overleg op de achtergrond plaats.

Indien u dat wenst is ook psychologische begeleiding mogelijk.

Er zijn algemene spreekuren voor aangeboren afwijkingen of ziektes. Ook zijn er spreekuren die gericht zijn op één soort aangeboren (erfelijke) aandoening, zoals:

• Afweerstoornissen.
• Afwijkende geslachtsorganen.
• Bindweefselziektes.
• Bloedziektes.
• Darmafwijkingen.
• Groei- of skeletstoornissen.
• Huidziektes.
• Nierziektes.
• Slechtziendheid.
• Slechthorendheid. 

Er zijn veel aangeboren afwijkingen of ziektes bekend. Een overzicht van deze afwijkingen en aandoeningen vindt u op de website van het Erfocentrum.

Een eerste afspraak kunt u niet zelf bij ons maken. Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC heeft u altijd een schriftelijke verwijzing nodig. Zonder verwijzing kunt u geen afspraak maken.