Erfelijkheid en zwangerschap

Wie komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?

Voor het spreekuur van Erfelijkheid en zwangerschap (Prenatale Genetica), moet u een verwijzing hebben van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog. Het is bedoeld voor zwangeren en hun partners die:

• zelf een ziekte of handicap hebben. 
• een kind hebben met een lichamelijke en/of verstandelijke beperking.
• een familie hebben waarin een mogelijk ernstige erfelijke ziekte voorkomt.
• blootgesteld zijn aan mogelijk schadelijke stoffen of straling. Dit kan een verhoogd risico betekenen voor een zwangerschap.
• een afwijkende uitslag hebben van chromosoomonderzoek of DNA-onderzoek. 
• een afwijkende NIPT -uitslag hebben ontvangen die bloedverwant zijn.
• te maken hebben gehad met onverklaard overlijden van een foetus of een pasgeborene.

Wat gaan wij doen? 

Het doel van dit spreekuur is om voor of tijdens de zwangerschap te onderzoeken of uw kind risico loopt op een bekende erfelijke aandoening. Vaak is verder onderzoek nodig.
Voorbeelden van onderzoek tijdens de zwangerschap zijn een echo (‘echoscopisch onderzoek’) en/of vlokkentest of vruchtwaterpunctie (‘invasieve diagnostiek’).

Soms doen wij (genetisch) laboratoriumonderzoek. In overleg met u en een klinisch geneticus kunnen we de voor- en nadelen hiervan bespreken. Op basis van dit gesprek besluiten we samen of en wanneer we dit onderzoek doen.

Lees in deze folder meer over prenataal onderzoek.

Uitslag

De uitslag van het genetisch laboratoriumonderzoek is vaak ingewikkeld. De klinisch geneticus zorgt voor een zo helder mogelijke uitleg. 

Op basis van de uitslag schatten wij de toekomstverwachting van uw ongeboren kind zo goed mogelijk in. U kunt daarna kiezen voor het al dan niet vervolgen van de zwangerschap.

Bij het voortzetten van de zwangerschap zal uw kind door de kinderarts en de klinisch geneticus onderzocht worden. 

Het onverklaard overlijden van een foetus of een pasgeborene is eveneens een reden voor aanvullend genetisch onderzoek. Dat doen wij om de oorzaak van het overlijden te achterhalen en om in te schatten wat het herhalingsrisico is bij een eventuele volgende zwangerschap. Tenslotte bepalen wij of aanvullende prenatale diagnostiek nodig is.

Op het spreekuur heeft u een afspraak met een klinisch geneticus. Afhankelijk van de onderzoeken en de uitslag, heeft u ook contact met bijvoorbeeld een laborant, een echoscopist, kinderarts of gynaecoloog. Indien u of uw partner dat wenst, is psychologische ondersteuning mogelijk.

Een eerste afspraak kunt u niet zelf bij ons maken. Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC heeft u altijd een schriftelijke verwijzing nodig. Zonder verwijzing kunt u geen afspraak maken.

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)