Erfelijke neurologische ziekten

U komt met uw kind bij ons terecht na een doorverwijzing van een kinderarts of neuroloog. Dit spreekuur is gericht op het vinden van de (genetische) diagnose. Daarom spreekt u tijdens het spreekuur naast de kinderneuroloog ook de klinisch geneticus.

Eerste afspraak

Tijdens het eerste bezoek aan dit spreekuur bespreken we de medische voorgeschiedenis, verzamelen we familiegegevens en verrichten we (meestal) een lichamelijk onderzoek. Aan de hand van deze gegevens maken we de inschatting of er sprake kan zijn van een erfelijke neurologische ziekte.

Vervolg

Aan de hand van de informatie die we hebben verzameld tijdens de eerste afspraak gaan we aanvullend onderzoek doen om een genetische oorzaak op te sporen. Afhankelijk van het soort onderzoek varieert de uitslagtermijn tussen enkele weken tot meerdere maanden.

Door wie wordt u geholpen?

Tijdens het spreekuur wordt u geholpen door een klinisch geneticus, arts-assistent of genetisch consulent. Soms volgt een aanvullend gesprek met een genetisch psycholoog. 

Samenwerkingen tussen specialismen

• Neurologie.
• Kinderneurologie.
• Kinder en jeugdpsychiatrie.

Wij werken samen met de volgende centra:

• ENCORE.
• Kinderhersencentrum.
• Lysosomale en Metabole Ziekten.
• Alzheimercentrum.

Neurologische aandoeningen kunnen diverse klachten geven, bijvoorbeeld:

• Cognitieve en/of psychische stoornissen.
• Verstandelijke beperking. 
• Epileptische aanvallen.
• Uitvalsverschijnselen. 
• Coördinatieproblemen.
• Stijfheid/spasticiteit. 
• Spierzwakte.
• Gevoelsstoornissen.

Er zijn verschillende aandoeningen die wij onderzoeken, bijvoorbeeld:

• Ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking.
• Aangeboren afwijkingen van de hersenen (o.a. corticale malformatie).
• Dementie (onder andere frontotemporale dementie).
• De ziekte van Parkinson en andere bewegingsstoornissen.
• Ataxie.
• Epilepsie.
• HSP (Hereditaire Spastische Paraparese).
• Spierziekten.
• Polyneuropathie.

Wij nemen deel aan multidisciplinaire spreekuren waarbij nauw wordt samengewerkt tussen de klinisch geneticus en (kinder) neuroloog.

Daarnaast zijn er verschillende spreekuren gericht op specifieke aandoeningen:

• Neurofibromatose type 1.
• Tubereuze Sclerose Complex.
• Fragiele X syndroom.
• Aanlegstoornissen van de hersenen.

Een eerste afspraak kunt u niet zelf bij ons maken. Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC heeft u altijd een schriftelijke verwijzing nodig. Zonder verwijzing kunt u geen afspraak maken.