Erkend expertisecentrum

Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten (volwassenen)

Onze artsen zijn gespecialiseerd in de diagnoses en behandeling van zeer zeldzame metabole ziekten.

Verhaal uit het centrum

Moleculair bioloog Pim Pijnappel en promovendus Fabio Catalano werken aan gentherapie voor de ziekte van Pompe, een lysosomale stapelingsziekte. Met een team van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten bereiden ze een studie voor waarin de gentherapie voor het eerst getest zal worden bij patiënten.

Lees het hele verhaal

Over dit centrum

Wat we doen

Wat doet dit centrum?

In het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten begeleiden we u als u een zeldzame stofwisselingsziekte heeft.

Vroeger werd de behandeling alleen door kinderartsen gedaan. Ondertussen is de zorg verbeterd en hebben we meer kennis van deze ziektes. Dit zorgt ervoor dat patiënten steeds vaker volwassen worden. De groep volwassen patiënten groeit ook omdat sommige stofwisselingsziekten pas opgemerkt worden bij volwassenen.

Wat willen we bereiken?

Een betere toekomst voor u als patiënt. Dat is waar we het voor doen.

Alleen de patiënt zelf kan ons leren wat de belangrijkste klachten van de ziekte zijn en hoe een behandeling werkt. Daarom werken we veel samen met u en patiëntenorganisaties zoals de VSN, VKS en IPA. Zo organiseren we samen patiëntenraden en werken we samen aan onderzoek.

Wij zetten ons in voor de beste patiëntenzorg, goede diagnostiek, interessant onderwijs en vernieuwend onderzoek.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

Ons centrum is erkend als nationaal expertisecentrum door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Wij zijn internationaal erkend en werken samen met veel andere centra in de wereld.

Aandoeningen en ziektebeelden

Wij hebben extra aandacht voor de lysosomale stapelingsziekten (en dan vooral de ziekte van Pompe, de mucopolysaccharidosen type I, II en IV en mucolipidosis), phenylketonurie, de aminoaciduriën en de porfyriën. Bovendien hebben wij veel ervaring met de begeleiding van zwangere patiënten met een stofwisselingsziekte.

Acute porfyrie

Erfelijk hoog ammoniak

Erytropoïetische protoporfyrie (EPP)

Mucopolysaccharidose (MPS)

Phenylketonurie (PKU)

Onze polikliniek(en)

Lysosomale en metabole ziekten

Samenwerking

Sinds 2002 houden wij jaarlijks de IPA Erasmus MC Survey. Dit is een enquête onder onze patiënten. Er werken meer dan vierhonderd patiënten aan mee uit elf landen: Amerika, Canada, Australië, Nieuw-Zeeland, Nederland, België, Duitsland, Engeland, Frankrijk, Zwitserland en Italië.

Deze enquête leert ons veel over het verloop van de ziekte. Dankzij uw antwoorden leren we meer over de belangrijkste gevolgen van de ziekte. Daarnaast komen we meer te weten over het effect van de behandelingen op overleving, de mate van handicap en de kwaliteit van leven.

Het is een belangrijk voorbeeld hoe patiënten en artsen samen kunnen werken aan een beter begrip van hun ziekte en de ontwikkeling van een behandeling.

Wetenschappelijk onderzoek

We besteden veel aandacht aan wetenschappelijk onderzoek om de kennis over stofwisselingsziekten te vergroten en de zorg te verbeteren. Ook besteden wij tijd aan het opstellen van landelijke richtlijnen en protocollen. Dit geldt voor alle stofwisselingsziekten, maar er is speciale aandacht voor een aantal aandoeningen.