Mucopolysaccharidose (MPS)

Mucopolysaccharidoses zijn een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten behorend tot de lysosomale stapelingsziekten. Patiënten met MPS kunnen bepaalde stoffen, glucosamineglycanen (GAGs) niet goed afbereken. GAGs geven stevigheid aan bindweefsel en kraakbeen.. Bij MPS stapelen de GAGs in de lysosomen, de afvalverwerkingsfabriekjes van ons lichaam die in alle cellen zitten. De stapeling van GAGs leidt tot beschadiging van organen en weefels. Er zijn  verschillende soorten MPS. De klachten verschillen per patiënt en zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte en het soort MPS. Veel voorkomende klachten zijn: een grof gelaat, een grote tong,  afwijkingen van botten en gewrichten met stijfheid en vervroegde slijtage, benauwdheid, vergrote lever en milt, hartklepafwijkingen, lies-en navelbreuk, oog- en gehoorafwijkingen. In sommige patiënten worden de hersenen aangetast waardoor zij zeer jong dementeren.

Mucopolysaccharidoses  zijn zeldzaam. Er wordt geschat dat 1 op de 60.000 mensen een vorm van MPS heeft, maar mogelijk komt het vaker voor.

Van de verschilldende vormen wordt geschat dat MPS type 1 voorkomt bij 1 op 84.000  mensen.

MPS type II komt voor bij 1 op de 150.000 mensen en MPS type VI komt voor bij 1 op de 600.000 mensen.

Er zijn verschillende soorten MPS en de symptomen verschillen per type en ernst.

Sommige patiënten hebben als baby al ernstige klachten terwijl anderen pas op volwassenleeftijd klachten krijgen.

De verschillende types zijn:

•Type I, syndroom van Hurler-Scheie.

•Type II, syndroom van Hunter.

•Type III, syndroom van Sanfilippo A, B, C, D.

•Type IV, syndroom van Morquio A en B.

•Type VI, syndroom van Maroteaux-Lamy.

•Type VII, syndroom van Sly.

 

MPS is erfelijk en onstaat door een fout (mutatie) in een gen (ons erfelijke materiaal). Van ieder gen erf je er twee, één van moeder en één van vader. MPS erft autosomaal recessief over, dit betekent dat het gen van zowel vader als moeder niet goed werkt (met uitzondering van MPS II wat alleen via moeder overerft).  Dit zorgt ervoor dat er een tekort ontstaat van een enzyme (een fabriekje dat het ene stofje in een ander stofje omzet) dat belangrijk is voor het afbreken van GAGs.

De klachten van MPS verschillen per type en persoon. Klachten kunnen op zeer jonge leeftijd ontstaan of pas veel later, op volwassenleeftijd.  De ziekte neemt wel altijd toe gedurende het leven. Veel patiënten zijn klein. Ze hebben vaak een grof gelaat met een grote tong. De huid kan dik zijn en het haar borstelig. De vorm van botten en gewrichten is vaak afwijkend en er is vaak sprake van vroegtijdige slijtage, soms al op jonge kinderleeftijd. Patiënten zijn vaak erg stijf of juist te soepel. Dit geeft veel pijnklachten en beperkingen in wat ze kunnen.  De luchtwegen kunnen aangestast zijn met benauwdheid en snurken. Het hart kan worden aangestast, zowel de hartspier als de kartkleppen. De lever en milt kunnen vergroot zijn. Ze kunnen problemen hebben met horen en zien. Dit alles beperkt flink de kwaliteit van leven. Sommige patiënten dementeren op jonge leeftijd, dit kan al beginnen op de peuterleeftijd.

Wanneer er verdenking is van MPS dan zal er urine en bloedonderzoek gedaan worden en een DNA onderzoek.

Als MPS is vastgesteld zult u een afspraak krijgen bij een van de  metabool internisten op onze polikliniek en zullen er meerdere onderzoeken volgen om de gevolgen in kaart te brengen.

 

Onderzoek bij Mucopolysaccharidose (MPS)

Voor MPS I, II en VI is een behandeling mogelijk met enzymvervangingstherapie (ERT).  Dit wordt via een infuus eenmaal per week toegediend. ERT remt de ziekte af, er is geen genezing mogelijk.

Enzymvervangingstherapie (ERT)

De hoofdbehandelaar is bij volwassenen de internist metabole ziekten. De internist coöridoneert de zorg. Patienten krijgen met veel verschillende specialisten te maken omdat verschillende orgaan systemen aangetast zijn. Zij vervolgen de patiënt aan de zijlijn  gedurende het ziekteproces en monitoren de afwijkingen.

De Verpleegkundig Specialist is betrokken bij de behandeling, zij is het eerste aanspreekpunt en vormt de brug tussen de cure en de care, de spin in het web van de zorg.