Over deze behandeling
Wat we gaan doen
MPS wordt veroorzaakt doordat er een tekort is van een bepaald enzym dat heel belangrijk is voor het afbreken van glucosamineglycanen (GAGs). Hierdoor stapelen de GAGs in lysosomen. Dit geeft klachten. Door enzymvervangingstherapie (ERT) wordt het ontbrekende enzym via een infuus aan de patiënt toegediend om de ziekte af te remmen. Het enzym moet bij ERT via het bloed op de goede plek komen. Dit lukt op sommige plekken goed, maar minder goed of slecht in delen van het lichaam waar weinig bloed komt, zoals de botten. Ook bereikt enzymtherapie de hersenen niet. Het infuus wordt wekelijks gegeven. De hoeveelheid hangt af van uw lichaamsgewicht. Het eerste half jaar krijgt u het infuus op de dagbehandeling van het Erasmus MC. Als er geen bijwekingen zijn opgetreden kunt u vanaf dan het infuus thuis krijgen toegediend. De verpleegkundigen van de thuiszorgorganisatie worden hiervoor geschoold door het Erasmus MC.
Volwassen patiënten met MPS worden behandeld op de centrumlocatie van het Erasmus MC. Voor de behandeling met enzymvervangingstherapie komt u daarvvoor naar het dagbehandelcentrum (NG4). De verpleegkundige meet uw bloedruk, temperatuur, lengte en gewicht en ze stelt u en aantal vragen over mogelijke klachten. Daarna brengt ze een infuusnaaldje in een bloedvat (een ader) in, om het infuus aan te kunnen sluiten. Indien nodig neemt zij bloed af voor onderzoek. Het inlopen van het infuus kan 2 tot ruim 4 uur duren. De snelheid waarop het infuus inloopt, wordt in stapjes opgehoogd. Bij ellke stap, meet de verpleegkundige uw bloeddruk en temperatuur. Zij kijkt goed naar u in verband met mogelijke bijwerkingen en zal u ook vragen hoe u zich voelt. Na het infuus moet u de eerste 3 keer een nog uur op het dagbehandelcentrum na blijven.
Het doel van de behandeling is, de klachten die MPS kan veroorzaken te voorkomen of te remmen om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden.
Voorbereiding
U dient het meteen te melden als u koorts of andere klachten heeft omdat het infuus dan mogelijk niet gegeven kan worden. Als de behandeling uitgesteld moet worden, maken we het infuus nog niet klaar voor u omdat de medicatie anders ongebruikt weggegooid moet worden. Enzymvervangingstherapie (ERT) kan namelijk niet langdurig bewaard worden. ERT is echter wel zeer prijzig en we proberen het dan ook te voorkomen dat de medicijnen ongebruikt weggooid worden. Verder zijn er geen specifieke voorbereidingen nodig voor deze behandeling.
Bijwerkingen & complicaties
De mogelijke bijwerkingen zijn meestal licht tot matig van aard en treden vrijwel altijd tijdens de infusie of binnen 2 uur na de infusie op. De meest voorkomende bijwerkingen zijn: galbulten, huiduitslag, roodheid van de huid, verhoogde bloeddruk en bleekheid. Minder voorkomende bijwerkingen zijn: verlaagde zuurstofconcentratie in het bloed, koorts, rillingen, hoesten, versnelde ademhaling, braken, versnelde hartslag, onrust en trillen.
Vrijwel alle patiënten worden na een half jaar thuis door de thuiszorg behandeld. Over het algemeen ervaren patiënten weinig tot geen bijwerkingen. Indien deze wel aan de orde zijn, dan neemt de thuisverpleegkundige contact op met het Erasmus MC.
Resultaat
Het resultaat van de behandeling verschilt per patiënt en is niet altijd merkbaar omdat het soms enkel de ziekte afremt. U kunt verbeteringen in bijvoorbeeld pijn ervaren in het eerste en tweede jaar van uw enzymtherapiebehandeling. In het eerste jaar van uw behandeling wordt u drie maandelijks gezien door de internist en de verpleegkundig specialist. En indien nodig andere specialisten. Na twee jaar komt u twee keer per jaar naar het Erasmus MC voor uw onderzoeksdag.
U neemt contact op als u nieuw ontstane klachten of verergering van klachten heeft of vragen over de behandeling. De eerste contactpersoon is de verpleegkundig specialist, zij heeft een werkmobbiel 061819776 en is binnen kantooruren te bereiken. Verder is er een vast mailadres waar u niet spoedeisende vragen en/of opmerkingen naar toe kan zenden.
