Onderzoek

Onderzoek bij Mucopolysaccharidose (MPS)

Volwassenen zorg

Patienten met MPS komen minimaal 1 tot 2x per jaar naar het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten voor een onderzoeksdag bij de verschillende specialismen

Over dit onderzoek

Wat we gaan doen

Tijdens een onderzoeksdag vinden verschillende onderzoeken plaats bij de betrokken specialismen. Niet alle onderzoeken gebeurden elk bezoekt. Bepaalde onderzoeken verrichten we met enige regelmaat (bijvoorbeeld 1 x per 2 jaar) om problemen vroegtijdig op te sporen, voor dat ze klachten geven. Andere onderzoeken worden alleen maar gedaan bij klachten. Het voert te ver om alle onderzoeken te beschrijven. Als voorbeeld; bij de cardiologie wordt een hartfilmpje en een echo van het hart en de hartkleppen gemaakt, bij de oogheelkunde wordt het gezichtsveld, het netvlied en het horenvlies onderzocht. De botten worden onderzocht met fotos en scans. De longfunctie wordt regelmatig gemeten en eventueel wordt nathelijke beademing gestart.

Een planner zorgt er voor dat alle onderzoeken zoveel mogelijk op één dag en goed aansluitend aan elkaar kunnen plaatsvinden. Dit plannen is zeer ingewikkeld. We daarom zullen tevoren met u overleggen of u een bepaalde dag beschikbaar bent.

Het doel van de onderzoeken is om te onderzoeken hoe de ziekte MPS bij u ontwikkeld en om vroegtijdig problemen op te sporen en te behandelen, liefst voor dat ze blijvende klachten geven. Hiermee hopen we de blijvende gevolgen zoveel mogelijk te voorkomen.

Voorbereiding

Voor de onderzoeken zijn geen voorbereidingen nodig.

Uitslag

De uitslagen worden op de dag zelf of één tot twee weken na de onderzoeksdag per telefoon aan u medegedeeld door de internist en zonodig worden vervolgafspraken en medicatie afgesproken.

Bij verergering van de klachten of nieuwe klachten neemt u contact op met de verpleegkundig specialist die zonodig overleg heeft met de behandelend internist en een plan maakt. Zij heeft een werkmobbiel 061819776 en is binnen kantooruren te bereiken. Verder is er een vast mailadres waar u niet spoedeisende vragen en/of opmerkingen naar toe kan zenden