Erfelijk hoog ammoniak

Door een stoornis in de verwerking van ammoniak kan dit heel hoog worden in het bloed met schadelijke effecten tot gevolg. Op de volwassen leeftijd wordt er maar zelden een nieuwe diagnose gesteld. De meeste patienten hebben al op de kinderleeftijd hun diagnose gekregen en zijn ze al lang gewend aan het dieët en de medicijnen voordat ze voor het eerst, rond de 18 jaar, bij de internist erfelijke metabole ziekten komen voor verdere behandeling.

De meeste dokters en verpleegkundigen kennen deze zieken niet en omdat een ontregeling met hoog ammoniak ook na de diagnose kan optreden is het belangrijk dat elke patient een persoonlijk noodplan heeft. Dit staat bij bekende patienten vermeld in hun electronisch patienten dossier.

Doordat de meeste patienten een dieet volgen, meestal een eiwitbeperkt dieet, is het belangrijk dat tenminste 1-2 per jaar wordt onderzocht of de patient geen tekorten heeft van zouten, vitamines en aminozuren. Dit kan in het Erasmus MC worden onderzocht door het laboratorium voor metabole diagnostiek van de afdeling klinische genetica. Dit onderzoek is alleen mogelijk in academische ziekenhuizen zoals AMC, Radboud UMC, UMCG, MUMC, Utrecht UMC, VUMC.

• 

  Dr. Janneke Langendonk

  Internist en sectorhoofd Farmacologie, vasculaire en metabole ziekten

• 

  Dr. Margreet Wagenmakers

  Internist-endocrinoloog, gespecialiseerd in erfelijke metabole ziekten