Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Erytropoïetische protoporfyrie (EPP)

EPP is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Patiënten krijgen, levenslang, hevige pijnklachten van de huid na blootstelling aan zonlicht. Deze pijn kan dagenlang aanhouden en pijnstilling is erg moeilijk.

patiëntenvereniging

Erytropoïetische protoporfyrie (EPP): over deze aandoening

Wat is Erytropoïetische protoporfyrie (EPP)?

Erytropoïetische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte die zich kenmerkt door hevige pijnklachten van de huid die ontstaan nadat de huid is blootgesteld aan licht, met name zonlicht. Patiënten hebben klachten vanaf babyleeftijd. EPP ontstaat doordat er een tekort is van een enzym (een “fabriekje” dat de ene stof in de andere omzet)  die een belangrijke rol speelt in de vorming van heem. Heem is een bouwstof voor heamoglobine, de rode kleurstof van het bloed. Door het enzymtekort hoopt een stofje dat nodig is voor het maken van heem, protoporfyrine IX (PPIX), zich op in rode bloedcellen.  PPIX kan heel veel energie afgeven als het in aanraking komt met licht. Dit gebeurt in bloedvaten in de huid als er licht op de huid schijnt. De vrijgekomen energie geeft schade en veroorzaakt veel pijn. De rode bloedcellen, die in EPP  PPIX bevatten, worden in de lever afgebroken. In zeldzame gevallen kan dit ook schade geven aan de lever. EPP is heel zeldzaam. Het komt voor bij 1 op de 90.000 mensen.

Soorten

Er zijn twee soorten EPP: EPP en X-linked EPP. De twee verschillende soorten worden veroorzaakt door een tekort van een andere fout in het erfelijke matriaal (een ander gen). Beide soorten geven dezelfde klachten.

Oorzaak

EPP is erfelijk en onstaat door een fout (mutatie) in een gen (ons erfelijk materiaal) waardoor het gen niet goed werkt. Van ieder gen erf je er twee, één van moeder en één van vader. EPP erft autosomal recessief over, dat betekent dat je pas klachten van EPP krijgt als je van allebei je ouders een fout in hetzelfde gen erft. Hierdoor ontstaat er een tekort van een enzyme (een “fabriekje” dat de ene stof in de andere omzet)  waardoor PPIX, zich op in rode bloedcellen ophoopt.

Symptomen en gevolgen

EPP-patiënten krijgen ernstige pijn in de aan licht blootgestelde huid. Het gaat om blauw licht en niet ultraviolet licht. Blauw licht zit vooral in zonlicht, maar ook in lamplicht. Blauwe licht gaat door glas heen, dus ook binnen kunnen patiënten pijn krijgen. Zonnebrandcrème helpt niet.
EPP is geen allergie. De patiënten hebben hoge concentraties van een stof, protoporfyrine IX, in het bloed die door licht actief wordt gemaakt en schade veroorzaakt in de huid. Als ze in het licht blijven, krijgen zij behalve pijn ook een zwelling van de huid. Na verdere blootstelling gaat de huid kapot. De pijn is zeer heftig en kan wel tot een week duren. Pijnstilling helpt nauwelijks. Op een zonnige dag kunnen al na enkele minuten buiten zijn hevige klachten ontstaan. Mensen met EPP kunnen daardoor niet spontaan en maar kortdurend buiten. Dit leidt tot grote problemen in het dagelijks leven, een sociaal isolement en een verlaagde kwaliteit van leven.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Wanneer er verdenking is van Erytropoïetische protoporfyrie (EPP) dan zal er bloedonderzoek gedaan worden  naar protoporfyrine IX gemeten in rode bloedcellen. Als dit verhoogd is zal DNA onderzoek worden gedaan naar fouten in het gen.
Als EPP is vastgesteld zult u een afspraak krijgen bij een van de artsen metabole ziekten op onze polikliniek.
Omdat patiënten met EPP een grotere kans hebben op leverziekte zal er met enige regelmaat een echo van de lever worden gemaakt.
En omdat patiënten vaak langdurig een tekort aan vitamine D hebben gehad, wat de kans op botontkalking verhoogd, wordt er onderzocht hoe sterk de botten zijn met een DEXAscan.
Er is een behandeling mogelijk met afamelanotide om de symptomen te bestrijden. Helaas is er nog geen genezing mogelijk.

Met wie heeft u te maken?

U krijgt te maken met de metabole internisten, de verpleegkundig specialist, het medisch studententeam en de verpleegkundigen van het dagbehandelcentrum.

Daarnaast zult u regelmatig gezien worden bij dermatologie, echografie, de medisch fotograaf en bij de bloedafname

Hoofdbehandelaar

Overig behandelteam

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor

Gerelateerd

Specialismen of centra

logo voor centrum

Expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten (volwassenen)
specialism

Interne geneeskunde
specialism

Metabole Ziekten volwassenen