Over dit onderzoek
Wat we gaan doen
Veel klachten die kenmerkend zijn voor een aanval van acute porfyrie treden ook op bij andere ziektebeelden. Zo kan ernstige buikpijn bij veel andere aandoeningen voorkomen. Om zeker te zijn dat klachten worden veroorzaakt door een aanval van acute porfyrie is urineonderzoeknodig. Hierbij wordt gekeken naar de concentraties van de voorlopers van heem, ALA en PBG. Deze geven de klachten van een aanval. Als de waardes 4 x hoger zijn dan normaal dan past dat bij een aanval. Hierna kan de soort acute porfyrie worden onderzocht door het meten van porfyrines in het bloed en de urine, en hoe goed enzymen werken. Hierna kan het gen worden onderzocht waar waarschijnlijk de fout in zit (DNA onderzoek).
Wij adviseren dat eerste graads familieleden van de patiënt, nadat duidelijk is welke fout in een gen de acute porfyrie veroorzaakt, onderzocht worden op erfelijke aanleg. De klinisch geneticus onderzoek dan iook hun DNA op dezelfde fout.
Het doel van het urine onderzoek is om vast te stellen of er een aanval is van acute porfyrie. Bloed en DNA-onderzoek wordt uitgevoerd om te onderzoeken welke vorm van acute porfyrie een patiënt heeft. Het bloed en de urine dient na afname direct verpakt te worden in aluminiumfolie omdat porfyrines reageren op licht.
Voorbereiding
Bijwerkingen & complicaties
Uitslag
Voor het vaststellen van de vorm van porfyrie die iemand heeft is meer tijd nodig, meestal ± 6 tot 8 weken.
Met wie heeft u te maken?
-
Dr. Janneke Langendonk
Internist en sectorhoofd Farmacologie, vasculaire en metabole ziekten
-
Dr. Margreet Wagenmakers
Internist-endocrinoloog, gespecialiseerd in erfelijke metabole ziekten
-
Dr. Chantal Peltenburg
Internist- infectioloog, gespecialiseerd in erfelijke metabole ziekten
-
Drs. Shyhanaz Alibaks
Researchcoördinator
