Uw bezoek
Wat gaan we doen?
Tijdens het polikliniekbezoek wordt u uitgevraagd over uw medische voorgeschiedenis en uw huidige klachten. Afhanklijk van het probleem wordt er aanvullend onderzoek verricht en afhankelijk van welke erfelijke metabole ziekte u heeft zal het onderzoek en de behandeling flink verschillen. Tijdens een bezoek aan de polikliniek wordt er bijna altijd bloedonderzoek verricht.
Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren
Er zijn meer dan 800 verschillende soorten erfelijke metabole zieketen. Binnen het Erasmus MC worden patiënten met erfelijke metabole ziekten (of met een sterke verdenking daarop) behandeld binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. Het Erasmus MC is door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) aangewezen als nationaal expertise centrum voor lysosomale stapelingsziekten (onder andere de ziekte van Pompe en Mucopolysacharidose), ureumcyclus defecten, orgaanzuuracidemieën en porfyrieën. Op het gebied van deze ziektebeelden hebben we ons extra gespecialiseerd, we adviseren andere ziekenhuizen over deze ziektes en doen er onderzoek naar. Maar in principe kunnen in het Erasmus MC alle patiënten met een erfelijke metabole ziekte terecht voor onderzoek en behandeling. Afhankelijk van de ziekte zullen we een patiënt soms aanraden om naar een ander academisch ziektenhuis te gaan die zich extra gespecialiseerd heeft in die specifieke ziekte.
Behandelingen
Spreekuur
Een eerste afspraak kunt u niet zelf bij ons maken. Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC heeft u altijd een schriftelijke verwijzing nodig. Zonder verwijzing kunt u geen afspraak maken.
Dinsdag van 8.30 tot 12.00 uur
Donderdag van 8.30 tot 12.00 uur
Onderzoek
Behandelteam
Afhankelijk van welke metabole ziekte u heeft zult u met verschillende zorgverleners te maken krijgen.
Bij de meeste volwassen patiënten is de internist metabole ziekten de hoofdbehandelaar, bij sommigen is dit de neuroloog ( bijvoorbeeld bij de ziekte van Pompe) Bij veel patiënten met een metabole ziekte is er een diëtist nauw betrokken bij de behandeling. Ook zijn er verschillende verpleegkundig specialisten betrokken bij de zorg voor patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten.
