Phenylketonurie (PKU): over deze aandoening
Wat is Phenylketonurie (PKU)?
Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke metabole ziekte. Patiënten met PKU kunnen, doordat er een tekort is aan een bepaald enzym (een soort fabriekje dat de ene stof in een ander stof omzet), het amminozuur phenylalanine (phe) niet goed afbreken. Hierdoor hoopt phe op in het bloed. Dit zorgt voor hersenschade. Phe zit in al het eiwit dat in voeding zit. De hersenschade kan succesvol worden voorkomen als kinderen vanaf de geboorte een dieet volgen met heel weinig eiwit en dus weinig phe. Dit dieet moet gedurende de gehele kindertijd zeer streng worden gevolgd, maar ook op volwassenleeftijd is het van belang. Ook zwangere vrouwen met PKU moeten een heel streng dieet volgen om hersenschade bij hun ongeboren kind te voorkomen. Om snel te weten of een baby PKU heeft, worden alle kinderen in Nederland sinds 1974 hier kort na de geboorte op onderzocht door middel van de hielprik. Met het juiste dieet kunnen ze opgroeien tot gezonde volwassen.
