Uw bezoek
Wat gaan we doen?
Eerste afspraak
Tijdens uw eerste afspraak bespreken we uw medische voorgeschiedenis en vragen we u bij wie in de familie de ziekte voorkomt. Indien nodig verrichten we lichamelijk onderzoek. Aan de hand van deze gegevens maken we een plan voor verder onderzoek. Meestal is dit een DNA-onderzoek in het bloed. Afhankelijk van het soort onderzoek is de uitslag na 3 weken tot 3 maanden bekend.
Vervolgafspraak
Bij een volgende afspraak krijgt u de uitslag en geven we uitleg over de uitslag. Ook bespreken we de consequenties van de resultaten van het onderzoek voor uzelf en uw familie. Soms is de uitslag nog onduidelijk en is meer onderzoek nodig bij u of bij uw familieleden.
Onze begeleiding
Door wie wordt u geholpen?
U spreekt met een klinisch geneticus (arts voor erfelijke ziekten), arts-assistent, verpleegkundig specialist of genetisch consulent. Op verzoek is ook psychologische ondersteuning aanwezig.
Samenwerkingen tussen specialismen
In de zorg om erfelijke hart- en vaatziekten werkt de afdeling klinische genetica nauw samen met cardiologie, kindercardiologie, vaatchirurgie, thoraxchirurgie, interne geneeskunde, en zonodig ook met andere specialismen. Er zijn gezamenlijke spreekuren, en/of er vindt overleg op de achtergrond plaats.
Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren
Op de polikliniek kunt u terecht voor informatie over de erfelijkeid en/of een erfelijkheidsonderzoek naar aangeboren hartafwijkingen, ziekte van de hartspier (cardiomyopathieën), erfelijke hartritmestoornissen, en aneurysmata/dissecties.
Voorbeelden van aandoeningen zijn:
- Hypertrofische cardiomyopathie.
- Gedilateerde cardiomyopathie.
- Non compactie cardiomyopathie.
- Aritmogene cardiomyopathie.
- Aorta aneurysma in de borstholte.
- Aorta aneurysma van de buikaorta.
- Loeys-Dietz syndroom.
- Marfan syndroom.
- Vaattype Ehlers-Danlos syndroom.
- Brugada syndroom.
- Lange QT syndroom.
- Idiopatisch ventrikelfibrilleren.
Spreekuur
Een eerste afspraak kunt u niet zelf bij ons maken. Voor een eerste bezoek bij een spreekuur of polikliniek van het Erasmus MC heeft u altijd een schriftelijke verwijzing nodig. Zonder verwijzing kunt u geen afspraak maken.
