Welkom bij Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum

Met 57 expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen loopt het Erasmus MC in Nederland voorop.

Alle kennis en ervaring uit deze expertisecentra brengen we samen binnen ons Zeldzame Aandoeningen Centrum. Zo bieden we patiënten het beste toekomstperspectief.

Hoezo zeldzaam?

Zeldzame aandoeningen zijn bij ons niet zeldzaam. We huisvesten 57 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, het hoogste aantal in Nederland. Ook in Europa nemen we een toonaangevende positie in: we zitten in 22 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen.

Er zijn heel veel verschillende soorten zeldzame aandoeningen. Ze komen in ieder orgaan, bloed of weefsel voor. Onze uitdaging is kennisdeling: als we de kennis uit al onze expertisecentra samenbrengen, kunnen we grote stappen zetten in het verbeteren van de kwaliteit van onze zorg. Dat doen we binnen ons overkoepelend Zeldzame Aandoeningen Centrum. Ons doel is om kinderen én volwassenen een beter toekomstperspectief te geven. Met snellere diagnoses en de meest innovatieve zorg.

Zeldzame aandoeningen in cijfers

8000 soorten zeldzame aandoeningen
1,2 miljoen patiënten in Nederland
30 miljoen patiënten in Europese Unie (EU)
300 miljoen patiënten wereldwijd
75% start op kinderleeftijd
80% heeft een genetische oorzaak

Onze ambitie

Onze expertisecentra

Europese samenwerking

Amazing Zeldzame Aandoeningen Centrum

Dossier Zeldzame Aandoeningen

20 december 2024
Jacqueline en Aniek wegen elk eiwit tot op de gram af

Jacqueline en haar dochter Aniek hebben een zeldzame metabole aandoening. Daarom moeten ze een streng eiwitarm dieet volgen en zijn ze vaste gasten in het ziekenhuis. Een nieuwe gentherapie, die Jacqueline in studieverband heeft gekregen, biedt hoop. ‘Ik gun mijn dochter de vrijheid de wereld te ontdekken.’
Lees meer
6 december 2024
Gezocht: test voor betrouwbare en snelle diagnose frontotemporale dementie

Een betrouwbare test die de diagnose frontotemporale dementie snel kan stellen. Dat is het doel van een nieuw project dat neuroloog Harro Seelaar en onderzoeker Esther Bron van het Erasmus MC starten met 15 partners uit 9 Europese landen. Het consortium ontvangt een subsidie van bijna 8 miljoen euro uit het programma Horizon Europe.
Lees meer
21 november 2024
Hersenontsteking: langer kans op herstel dan gedacht

Herstellen van de zeldzame hersenontsteking anti-NMDAR encefalitis is langer mogelijk dan gedacht. In de eerste zes maanden nemen de epileptische aanvallen en beperkingen het snelste af tot wel drie jaar na de diagnose. Dat blijkt uit onderzoek van het Erasmus MC. ‘Ik geloof in groei.’
Lees meer
16 oktober 2024
Grote verschillen tussen patiëntengroepen met zeldzame bloedziekten

Kinderhematoloog en hoogleraar Marjon Cnossen ziet grote verschillen tussen haar patiëntengroepen. Dat moet anders, benadrukt ze in haar oratie: ‘Sommige patiënten zijn keihard bezig met overleven.’
Lees meer
8 oktober 2024
‘Door veel kinderen langdurig te volgen, kunnen we hun zorg continu verbeteren’

‘Wat begon als ‘dit kunnen we er wel even bij doen’ is in 25 jaar tijd uitgegroeid tot een goed georganiseerde chirurgische nazorgpoli voor kinderen die geopereerd zijn aan aangeboren anatomische afwijkingen’, vertellen kinderartsen Saskia Gischler en Hanneke IJsselstijn. ‘We hebben inmiddels meer dan 5000 patiënten gezien.’
Lees meer
11 september 2024
Beter onderzoek naar zeldzame ziekten: ‘Werk samen, internationaal en met de patiënt’

Hoe zeldzamer de ziekte die je onderzoekt, hoe groter het belang van samenwerken. Dat benadrukt hoogleraar klinische biostatistiek Bettina Hansen van het Erasmus MC in haar oratie. ‘Trek de stoute schoenen aan en bel je collega’s in andere Nederlandse centra en in het buitenland.’
Lees meer