Botcentrum Erasmus MC

Wat doet dit centrum?

Wij hebben 40 jaar ervaring met botziekten: de verzamelnaam voor alle calcium- en botziekten.

Dit zijn ziekten die veel voorkomen, zoals osteoporose (botontkalking), maar ook tot nu toe onverklaarde ziekten en zeldzame, erfelijke aandoeningen.

Wat willen we bereiken?

Een botziekte kan een groot effect hebben op uw dagelijks leven. Goede zorg komt daarom altijd op de eerste plaats. Dat begint bij het stellen van de juiste diagnose. Vervolgens stellen we een optimaal behandelplan voor u op.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

Wij zijn een kennis- en expertisecentrum dat excellente patiëntenzorg combineert met vernieuwend onderzoek. In 2015 beloonde het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport ons werk met een officiële erkenning als Expertisecentrum voor Zeldzame Botziekten.

Erfelijke en niet-erfelijke botaandoeningen

• Erfelijke botaandoeningen waaronder de X-linked osteoporose op basis van een mutatie in PLS.
• Hypofosfatasia.
• Juveniele osteoporose.
• Osteoporose (botontkalking).
• Osteogenesis imperfecta.
• Syndroom van Ehlers-Danlos
• Osteoporose Pseudoglioma syndroom.
• Melorheostosis en osteopoikilosis.
• (Juveniele) ziekte van Paget.
• Fibreuze dysplasie en McCune Albright syndroom.
• Ziekte van Camurati-Engelmann.

Afwijkingen van calcium, fosfaat en vitamine D, deels erfelijk bepaald

• Osteomalacie en rachitis.
• (Pseudo) hyperparathyreoïdie.
• (Familiaire) hyperparathyreoïdie.
• Hypofosfatemie.

Osteonecrose (botversterf)

• Avasculaire botnecrose
• Steriele osteomyelitis, SAPHO syndroom (Synovitis, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostitis).
• CRMO (Chronische Recurrente Multifocale Osteomyelitis).
• Epifysiolysis capitis femoris.
• Ziekte van Legg-Calvé-Perthes (idiopathische osteonecrose van de femurkop).
• Osteonecrose van de kaak (onder andere in relatie tot gebruik bisfosfonaten).

Skeletdysplasieën en dysostosen die zich op kinderleeftijd manifesteren door bijvoorbeeld:

• Afwijkende lengtegroei.
• Afwijkende ontwikkeling van ledematen of schedel (zoals craniosynostose).
• Aangeboren heupdysplasie.

Atypische femurfracturen (spontane breuken van het bovenbeen) gerelateerd aan gebruik van de osteoporose medicamenten, bisfosfonaten en denosumab.

Fibreuze dysplasie en McCune-Albrightsyndroom

Osteogenesis Imperfecta

Osteopetrose

Rachitis en Osteomalacie

XLH en andere vormen van hypofosfatemie

Ziekte van Paget

Patiëntenverenigingen:

Osteoporosevereniging

Vereniging Osteogenesis Imperfecta

Patiëntenvereniging Fibreuze Dysplasie

De Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten (VED)

Vereniging Aangeboren Heupafwijkingen

Nederlandse vereniging voor mensen met Sternocostoclaviculaire Hyperostosis

XLH vereniging Nederland

De patiëntenvereniging VKS vertegenwoordigt mensen met meer dan 185 verschillende stofwisselingsziekten

In het Erasmus MC Botcentrum wordt onderzoek verricht naar zeldzame botaandoeningen. Aan alle patiënten die worden verwezen naar het Botcentrum van het Erasmus MC wordt gevraagd of zij willen deelnamen aan de Bio-databank en (inter)nationale registers of andere onderzoeken, na uitgebreide mondelinge en schriftelijke uitleg hierover. Deelname is geheel vrijwillig.

ORPHOS-NED

Het Erasmus MC Botcentrum heeft in samenwerking met vele andere academische centra en perifere ziekenhuizen een landelijk register opgezet naar aandoeningen die te maken hebben met een te laag fosfaat in het bloed (hypofosfatemie). Dit register heet ORPHOS-NED (‘Observerend onderzoek naar erfelijke hypofosfatemie en verworven renaal fosfaatverlies’).

ORPHOS-NED is een observationeel register onderzoek waarin gegevens worden verzameld uit de medische dossiers van patiënten met een laag fosfaat. Deze gegevens helpen ons beter te begrijpen hoe de aandoeningen die een laag fosfaatgehalte kunnen geven zich na verloop van tijd ontwikkelen en hoe zij de kwaliteit van het leven beïnvloeden. Deze kennis kan bijdragen aan het optimaliseren van de zorg voor patiënten met deze aandoeningen.

Wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame botziekten waaronder X-gebonden osteoporose.

In het  Botcentrum zijn patiënten onder behandeling met verschillende zeldzame vormen van osteoporose en andere aandoeningen van de botten en de kalk en fosfaathuishouding die soms een genetische (erfelijke) achtergrond hebben. Vanwege de zeldzaamheid van deze aandoeningen is er vaak een gebrek aan goede informatie over de ziekte zoals het klinisch beloop, de leeftijd bij diagnose, verschillen tussen mannen en vrouwen, de behandeling en het effect hiervan op het beloop van de aandoening. We hebben in 2013 beschreven dat mutaties in PLS3 (Plastin 3 gen) X-gebonden osteoporose veroorzaken wat gepaard gaat met een lage botmassa (BMD) en fracturen (botbreuken) op jonge leeftijd. Vanwege het type erfelijkheid (op het X-chromosoom) zijn mannelijke patiënten ernstiger aangedaan en krijgen vaak al op jonge leeftijd meerdere botbreuken terwijl bij vrouwen de aandoening vaak milder verloopt maar met een grote variatie in de ernst van de ziekte. In het Erasmus MC behandelen we nu het merendeel van deze patiënten in Nederland. Daarnaast zien wij patiënten met verschillende andere zeldzame botaandoeningen waaronder Hypofosfatasia, Osteogenesis Imperfecta, familiare osteoporose, ziekte van Camurati-Engelmann, Osteopetrose, Melorheostosis, Osteopathia Striata, primary hypertrophische osteoarthropathie, Fibreuze Dysplasie, McCune-Albright syndroom, ziekte van Gorham-Stout, (pseudo)hypoparathyroidie, en zeldzame ziekten gerelateerd aan vitamine D en fosfaathuishouding.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om zoveel mogelijk patiënten te evalueren om zo de best mogelijke informatie te krijgen over zeldzame maar ernstige vormen van botziekten met als doel te komen tot een vroege diagnose, optimale behandeling en verbetering van kwaliteit van leven van deze patiënten.

Wat houdt het onderzoek in?

• In dit onderzoek worden medische gegevens verzameld van patiënten met een zeldzame botziekte zoals X-gebonden osteoporose.
• Er wordt een vragenlijst afgenomen met vragen over medicatiegebruik, medische voorgeschiedenis en kwaliteit van leven.

   

  Deelname

• Aan patiënten met een zeldzame botaandoening wordt gevraagd of zij mee willen doen aan dit onderzoek
• Tijdens het bezoek aan de arts krijgen zij een informatiebrief, een toestemmingsformulier en vier vragenlijsten.
• Gegevens uit het medisch dossier worden gecodeerd verzameld.

Wetenschappelijk onderzoek naar atypische bovenbeenbreuken (AFF)

Sinds 2013 doen wij in het Botcentrum van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam onderzoek naar atypische bovenbeenbreuken, ook wel atypische femurfracturen (AFF) genoemd. Een atypische bovenbeenbreuk is bijzonder type botbreuk. Het is niet een breuk van de heup, zoals mensen kunnen krijgen door een val wanneer de botten verzwakt zijn door bijvoorbeeld osteoporose maar is lager gelegen in het dijbeen onder de heupkop. Het is een ernstige aandoening die vaker lijkt voor te komen bij mensen die behandeld worden voor osteoporose met botafbraakremmende medicijnen zoals bisfosfonaten (alendroninezuur, risedroninezuur, ibandroninezuur, zoledroninezuur, pamidroninezuur) en denosumab. Opvallend is dat een misstap of een struikelpartij al voldoende kan zijn voor een atypische bovenbeenbreuk. Soms ontstaat de breuk zelfs vanuit het niets. Soms hebben mensen van tevoren al pijn in het bovenbeen of de liesstreek. De botgenezing na een operatie kan moeizaam verlopen. Ook bestaat er een groot risico bestaat op een atypische breuk in het andere bovenbeen. De oorzaak is nu nog onbekend maar er lijkt wel een relatie te bestaan met bovengenoemde botafbraakremmende medicijnen. Artsen weten niet waarom sommige mensen wel en andere mensen niet een atypische breuk krijgen. Dit heeft misschien te maken met een erfelijke vatbaarheid.

In het Botcentrum verrichten wij onderzoek naar de oorzaak en risicofactoren van deze atypische bovenbeenbreuken. Voor dit onderzoek werken wij samen met andere ziekenhuizen in Nederland en in het buitenland. Ook controleren wij bij mensen die botafbraakremmende medicijnen gebruiken periodiek met een scan op het ontstaan van een haarscheurtje in het bovenbeen, wat een voorloper kan zijn van een complete atypische bovenbeensbreuk. Bij de aanwezigheid van zo’n haarscheurtje kan het stoppen met bepaalde medicijnen de kans op een complete breuk vaak voorkomen.

Doel

Het doel van dit onderzoek is dat in de toekomst artsen beter kunnen voorspellen wie een verhoogde kans heeft op een atypische breuk. Zo kan het optreden van een atypische bovenbeenbreuk mogelijk voorkomen worden.

Wat houdt het onderzoek in?

• In dit onderzoek worden medische gegevens verzameld van patiënten met een atypische bovenbeenbreuk.
• Er wordt een vragenlijst afgenomen met vragen over medicatiegebruik, medische voorgeschiedenis en kwaliteit van leven.
• Voor dit onderzoek worden maximaal 3 buisjes bloed afgenomen en een portie ochtendurine. Het bloed en de urine kunnen gebruikt worden voor onderzoek naar stoffen die verband houden met de atypische bovenbeenbreuk. In het bloed wordt ook het DNA (erfelijk materiaal) onderzocht om te kijken of er een erfelijke aanleg voor atypische bovenbeenbreuken bestaat.
• Voor mensen die die niet makkelijk naar het Erasmus MC komen bestaat ook de mogelijkheid om aan het onderzoek deel te nemen per telefoon en bloedbuisjes op te laten sturen.

   

  Deelname

• Aan patiënten die een atypische bovenbeenbreuk hebben doorgemaakt wordt gevraagd of zij mee willen doen aan dit onderzoek
• Tijdens het bezoek aan de arts krijgen zij een informatiebrief en een toestemmingsformulier.
• De afname van bloed en urine wordt bij voorkeur gedaan tijdens een reguliere afspraak in het ziekenhuis.
• Gegevens uit het medisch dossier worden gecodeerd verzameld.

Contact

Bij interesse of vragen kunt u contact opnemen met uw arts of mailen naar research.botcentrum@erasmusmc.nl of poli.endocrinologie@erasmusmc.nl