Fibreuze dysplasie en McCune-Albrightsyndroom

Fibreuze dysplasie is een zeldzame chronische botziekte waarbij gezond bot plaatselijk wordt vervangen door fibreus (uit bindweefsel bestaand) bot. Dit nieuwe botweefsel is minder sterk, waardoor het makkelijker kan breken of vervormen. Dit kan op een of meerdere plaatsen van het skelet ontstaan. Fibreuze dysplasie is goedaardig, maar soms moeilijk te behandelen. Fibreuze dysplasie presenteert zich in 4 vormen:

• De monostotische vorm, waarbij slechts één bot is aangedaan. Het merendeel van de patiënten heeft deze vorm en ondervindt hier vaak weinig tot geen hinder van.
• De polystotische vorm, waarbij meerdere botten zijn aangedaan.
• Het McCune-Albrightsyndroom, een zeer zeldzame aandoening waarbij fibreuze dysplasie samengaat met huid- en hormonale afwijkingen.
• Het Mazabraud syndroom. Als fibreuze dysplasie samengaat met goedaardige tumoren tussen de spieren (myxomen), dan spreken we van het Mazabraud syndroom. Bij het Mazabraud syndroom zitten de myxomen bijna altijd in de regio waar ook de fibreuze dysplasie van het bot zit.

Fibreuze dysplasie is een aangeboren aandoening, maar het is niet erfelijk. Het ontstaat tijdens de zwangerschap door een genetische afwijking (mutatie) in bepaalde cellen van het kindje. Bij fibreuze dysplasie zit de mutatie (een variatie van het erfelijk materiaal of DNA) in de cellen die bot aanmaken. Bij McCune-Albright kan de mutatie ook zitten in huidcellen en in cellen die hormonen maken.

Skelet gerelateerd

Fibreuze dysplasie leidt meestal niet tot klachten, zeker als er maar 1 bot is aangedaan. Als er meer botten zijn aangedaan of als de fibreuze dysplasie erg actief is, kan men pijn hebben in het bot waar de fibreuze dysplasie zit. Zit de fibreuze dysplasie bijvoorbeeld in de schedel, dan kan men last krijgen van hoofdpijn, problemen met het zicht of gehoor. Wanneer de fibreuze dysplasie in het been zit, kan men klachten krijgen bij lang staan of lopen. Doordat het bot verzwakt is, kan het ook makkelijker breken of vervormen.

McCune-Albright syndroom

Het McCune-Albright syndroom wordt meestal op de kinderleeftijd vastgesteld. Dit heeft ermee te maken dat het McCune-Albright syndroom ook hormonale klachten kan geven zoals voortijdige puberteit, of kan leiden tot te veel aanmaak van andere hormonen zoals schildklierhormoon of groeihormoon. Ook is er bij het McCune-Albright syndroom vaak sprake van zichtbare huidafwijkingen, zogenaamde Café-au-lait (koffie verkeerd) vlekken. Deze geven geen lichamelijke klachten en zijn niet gevaarlijk.

Doordat de mutatie bij McCune-Albright kan voorkomen bij meerdere weefsels, worden diverse organen standaard onderzocht. Zo zal men regelmatig gecontroleerd worden op afwijkingen van de schildklier, specifieke hormonen van de hypofyse (hersenaanhangsel) en afwijkingen van de zaadballen of van de eierstokken. Ook zal er af en toe een echo van de buik gemaakt worden om te kijken naar cysten in de lever of alvleesklier. Deze cysten kunnen soms buikklachten geven.

Mazabraud syndroom

Patiënten met het syndroom van Mazabraud kunnen naast de skelet gerelateerde klachten, ook nog klachten ontwikkelen van de myxomen, omdat deze groeien en druk kunnen uitoefenen op de omliggende spieren.

Het stellen van de juiste diagnose kan soms lastig zijn. Door de zeldzaamheid van de ziekte, maar ook door de uiteenlopende klachten komt het vaak voor dat het lang duurt voordat de patiënt weet waar hij aan toe is. Vaak wordt de patiënt doorverwezen naar een plaatselijk ziekenhuis en wellicht later naar een expertisecentrum op het gebied van botziekten.

Gedurende het onderzoek kunnen verwijzingen plaatsvinden naar verschillende afdelingen van het ziekenhuis afhankelijk van de klachten en bevindingen, zoals de afdeling orthopedie en endocrinologie, maar mogelijk ook keel-, neus- en oorheelkunde (KNO), kaakchirurgie, plastische chirurgie, oogheelkunde, radiologie en nucleaire geneeskunde. Specialisten van deze afdelingen maken deel uit van het zogenaamde multidisciplinaire team. Jonge patiënten zullen ook door een kinderarts gezien worden.

Afhankelijk van de plaats van de fibreuze dysplasie zijn verschillende specialisten betrokken bij het onderzoek, en later ook bij de behandeling. De diagnose wordt uiteindelijk gesteld naar aanleiding van onder andere:

• Bloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed.
• Radiologisch onderzoek:
  • Een botscan (skeletscintigrafie) laat zien in welke botten de ziekte actief is. Hiervoor wordt een kleine, ongevaarlijke hoeveelheid radioactieve stof toegediend wat na het onderzoek weer wordt uitgeplast.
  • Röntgenfoto’s laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto’s zichtbaar. Soms is het ook nodig om een CT- of MRI-scan te maken om afwijkingen aan het bot goed in beeld te krijgen.
• Urineonderzoek. Een storing in het proces van botopbouw en botafbraak kan leiden tot overmatige kalkuitscheiding of hoge fosfaatuitscheiding. Een 24-uurs urinemeting zegt veel over de kalkhuishouding in het lichaam.
• Botbiopsie. Bij een verdenking van fibreuze dysplasie is heel soms een botbiopsie nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Dit houdt in dat een kleine hoeveelheid botweefsel weggenomen wordt voor verder onderzoek. Een botbiopsie wordt meestal poliklinisch onder lokale verdoving verricht. In uitzonderlijke gevallen wordt deze procedure onder narcose verricht tijdens een dagbehandeling.

Het Erasmus MC Botcentrum heeft uitgebreide ervaring met deze aandoening, is een erkend nationaal expertisecentrum voor zeldzame botziekten, waaronder fibreuze dysplasie, en maakt deel uit van het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame botaandoeningen. Onze specialisten zorgen dat u snel duidelijkheid krijgt over uw diagnose en kunt starten met een behandeling op maat. Zo proberen we de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken.

Multidisciplinair team De behandeling bij fibreuze dysplasie blijft meestal niet beperkt tot één medisch specialisme. In het Erasmus MC werken de eerdergenoemde afdelingen samen aan de zorg voor patiënten met fibreuze dysplasie.

Gecombineerde behandeling Als een behandeling nodig is, is een chirurgische ingreep het meest gebruikelijk. In het Erasmus MC is ook veel ervaring opgedaan met de behandeling met medicijnen, waaronder bisfosfonaten en denosumab. Deze kunnen eventuele pijnklachten soms verminderen en de botombouw rustiger maken. Soms kan een combinatie van chirurgie en medicatie het beste effect geven.

Monitoren zonder behandeling Gelukkig hebben de meeste personen met fibreuze dysplasie geen klachten en is een behandeling niet noodzakelijk. Afhankelijk de situatie wordt een controletraject afgesproken