Erfelijke alvleesklierkanker

Bij erfelijke alvleesklierkanker is sprake van een aangeboren verhoogd risico op deze aandoening. Meestal staan bij een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker echter andere tumoren meer op de voorgrond.

Hoe vaak komt het voor?

Het bevolkingsrisico op alvleesklierkanker is in Nederland ongeveer 1,5%. Bij slechts een klein deel van de patiënten wordt momenteel een erfelijke aanleg aangetoond. Het risico op een erfelijke aanleg neemt toe bij:

• het voorkomen op ongebruikelijk jonge leeftijd.
• de aanwezigheid van meer familieleden met alvleesklierkanker.
• het voorkomen van andere tumoren bij iemand met alvleesklierkanker of in de familie, met name melanoom, borstkanker, eierstokkanker, darmkanker en baarmoederkanker.
• het geval dat sprake is van een chronische alvleesklierontsteking.

Via de onderstaande links vindt u op de desbetreffende sites meer informatie over erfelijke alvleesklierkanker:

www.erfelijkheid.nl

www.kanker.nl

In sommige families wordt alvleesklierkanker veroorzaakt door een doorslaggevende erfelijke factor. Hierbij is sprake van een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in een gen (erfelijke eigenschap). Veelal staan bij deze erfelijke aandoeningen andere vormen van kanker meer op de voorgrond en krijgt slechts een klein deel van de dragers alvleesklierkanker.

Betrokken genen

Een verhoogd risico op alvleesklierkanker kan onder andere gezien worden bij mutaties in het:

• BRCA1-, of BRCA2-gen, een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker.
• PALB2-gen, een erfelijke aanleg voor borstkanker.
• CDKN2A-gen (p16), een erfelijke aanleg voor met name melanomen (kwaadaardige moedervlekken).
• STK11-gen (Peutz-Jeghers syndroom).
• MMR-gen (Lynch syndroom).

Chronische alvleesklierontsteking

Ook chronische alvleesklierontsteking geeft een verhoogd risico op alvleesklierkanker. Er zijn verschillende erfelijke aanlegfactoren voor chronische alvleesklierontsteking bekend. In de meeste families wordt echter geen ziekteveroorzakende aanleg in bovengenoemde aanlegfactoren gevonden.

In het algemeen spelen bij het ontstaan van alvleesklierkanker zowel erfelijke als niet-erfelijke factoren een rol.

Bij een op de voorgrond staande erfelijke aanleg is sprake van een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in één van eerder genoemde genen. Een dergelijke aanleg erft meestal van generatie op generatie over met een risico van 50% dat kinderen de aanleg erven (autosomaal dominante overerving).

Bekende niet-erfelijke risicofactoren voor alvleesklierkanker zijn o.a. roken en overmatig alcoholgebruik.

Het risico op alvleesklierkanker, maar met name ook op andere vormen van kanker, hangt af van welke aanleg aangetoond wordt. Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familieleden op deze aanleg te onderzoeken en diegenen die de aanleg geërfd hebben zo nodig uit voorzorg controles of operaties  aan te bieden.

Omdat genetisch onderzoek bij gezonde familieleden ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering kan hebben, vindt hierbij een informatief gesprek op het spreekuur ‘Erfelijkheid en kanker’ plaats.

DNA onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker wordt bij voorkeur verricht bij een patiënt die zelf alvleesklierkanker (gehad) heeft of een andere vorm van kanker die past binnen een bepaald erfelijk kankersyndroom. Dit gebeurt in bloed of soms in bij een operatie opgeslagen weefsel.

Hoe lang duurt genetisch onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker kan enkele maanden duren. Wanneer dit nodig is voor keuzes rond de behandeling kan spoeddiagnostiek geboden worden (uitslagtermijn 2-3 weken).

Erfelijke alvleesklierkanker, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor (onder andere) alvleesklierkanker kan van belang zijn voor keuzes rond de behandeling en eventuele andere gezondheidsrisico’s. De MDL-arts, chirurg en genetische counseler werken samen om u zo goed mogelijk te informeren en behandelen.

Erfelijke alvleesklierkanker in de familie

Familieleden kunnen in aanmerking komen voor DNA-onderzoek. Afhankelijk van de in de familie aangetoonde erfeljike aanleg zijn de risico’s op een bepaalde vorm van kanker en adviezen voor vrouwen en mannen verschillend.

Voor mensen met een erfelijke aanleg en/of verhoogd risico is het mogelijk via het specialisme Maag-, Darm- en Leverziekten deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek naar de mogelijkheden van alvleeskliercontrole.

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus.
• Verpleegkundig specialist.
• Genetisch consulent.
• Arts-assistent.
• Psycholoog.

Zo nodig, wordt u verwezen naar andere zorgverleners.