Peutz-Jeghers syndroom

De belangrijkste kenmerken van Peutz-Jeghers syndroom zijn:

• Pigmentaties van huid en sluimvliezen.
• Hamartomateuze poliepen met name in de dunne darm.
• Verhoogd risico op kanker op volwassen leeftijd.

Het Peutz-Jeghers syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt meestal (maar niet altijd) van één van de ouders geërfd.

Hoe vaak komt het voor?

Het Peutz-Jeghers syndroom is zeldzaam. Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft deze aandoening.

Via de onderstaande links vindt u op de genoemde sites meer informatie over Peutz-Jeghers syndroom:

• www.erfelijkheid.nl
• www.kanker.nl
• www.lynch-polyposis.nl

Het Peutz-Jeghers syndroom wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende afwijking (pathogene variant of mutatie) in de erfelijke eigenschap (gen) STK11 ook wel LKB1 genoemd. De aanleg voor het Peutz-Jeghers syndroom kan van één van de ouders geërfd worden, maar kan ook bij iemand nieuw ontstaan.

Een aanleg voor Lynch syndroom erft autosomaal dominant over. Bij deze vorm van erfelijkheid heeft ieder kind van een drager een kans van 50% (1 op 2) op het erven van deze aanleg.

De pigmentaties ontstaan meestal al op de peuterleeftijd en kunnen op volwassen leeftjd weer vervagen. Ook de dunne darmpoliepen kunnen op de kinderleeftijd ontstaan. Deze poliepen worden in principe niet kwaadaardig, maar kunnen wel klachten zoals buikpijn veroorzaken. Ook kunnen ze bloeden, waardoor bloedarmoede kan ontstaan. 

Een gevaarlijke complicatie kan zijn dat door een poliep een deel van de dunne darm in elkaar schuift. Dit heet een intesusceptie. Dit geeft heftige buikpijn en kan er toe leiden dat een deel van de darm geen zuurstof krijgt en een acute buik operatie nodig is.

Vanaf volwassen leeftijd is er een verhoogd risico op verschillende vormen van kanker.

DNA-onderzoek

Via de afdeling Klinische Genetica kan onderzoek van het STK11/LKB1-gen verricht worden. Dit gebeurt in principe in bloed. Als een aanleg in de familie bekend is, kan onderzoek van familieleden verricht worden om na te gaan of zij de aanleg geërfd hebben.

Controle advies

Personen met Peutz-Jeghers syndroom komen in aanmerking voor controles. Op de kinderleeftijd kan dit via de kinder MDL-arts. Vanaf volwassen leeftijd neemt de MDL-arts dit over. In het Erasmus MC is specifieke expertise met controle van de dunne darm en alvleesklier. Ook is er een specifiek spreekuur voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker en voor vrouwen met een verhoogd risico op gynaecologische tumoren.

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus.
• Verpleegkundig specialist.
• Genetisch consulent.
• Arts-assistent.
• Psycholoog.

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.