Erfelijke borstkanker

Bij erfelijke borstkanker is er sprake van een aangeboren verhoogd risico om borstkanker te krijgen. Dit wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt meestal (maar niet altijd) van één van de ouders geërfd.

Behalve een verhoogd risico op borstkanker, kan er ook sprake zijn van een risico op andere tumoren, andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken. De verschijnselen die iemand met een aanleg voor borstkanker kan ontwikkelen, hangen af van welke aanleg aanwezig is.

Er zijn verschillende vormen van erfelijke borstkanker. De bekendste hiervan worden veroorzaakt door een BRCA1 of BRCA2-gen verandering (variant). Vrouwen met deze afwijking in het erfelijk materiaal hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker, maar ook een verhoogd risico op met name eierstokkanker. Borstkanker kan bij deze vrouwen al op jong volwassen leeftijd optreden en is vaker hormoonongevoelig.

Andere varianten die een hogere kans op borstkanker geven zijn bijvoorbeeld de 1100delC variant in het CHEK2-gen en varianten in het ATM-gen. Bij deze afwijkingen in het erfelijk materiaal zien we minder vaak borstkanker.

Ook zijn er meer zeldzame aanlegfactoren bekend, waarbij soms ook andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken voor kunnen komen. Voorbeelden hiervan zijn:

• Een PALB2-aanleg. 
• Li-Fraumeni syndroom.
• Peutz-Jeghers syndroom of
• Cowden syndroom (PTHS).

Er zijn inmiddels meerdere erfelijke aanlegfactoren (genen) bekend, die erfelijke borstkanker kunnen veroorzaken. Bij een erfelijke aanleg is sprake van een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant) in één van deze genen. Een dergelijke aanleg erft meestal van generatie op generatie over met een risico van 50% dat kinderen de aanleg erven (autosomaal dominante overerving). Een aanleg kan echter ook bij iemand nieuw ontstaan.

Wetenschappelijk onderzoek

Hier treft u onder het kopje 'Wetenschappelijk onderzoek' informatie aan over de bijeenkomst ‘Het echte verhaal: BRCAa/2 – Screenen of preventief opereren’ die vorig jaar op 16 november heeft plaatsgevonden in het Erasmus MC.

Kenmerken van erfelijke borstkanker zijn dat:

• Het op jonge leeftijd ontstaat.
• De kanker meerdere keren/dubbelzijdig kan voorkomen.
• Er veel borstkanker in de familie voor komt.
• Er met name bij eierstokkanker een combinatie met andere tumoren kan zijn en
• Er een combinatie met andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken kan zijn. 

Als de aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familieleden op deze aanleg te onderzoeken. Diegenen die de aanleg geërfd hebben, krijgen zo nodig uit voorzorg controles of operaties aangeboden. Omdat genetisch onderzoek ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een arbeidsongeschiktheidsverzekering kan hebben, vindt hierbij een informatief gesprek op de spreekuur ‘Erfelijkheid en kanker’ plaats. 

DNA-onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor borstkanker wordt bij voorkeur in eerste instantie gedaan bij een vrouw (of man) die zelf borstkanker (gehad) heeft. Dit onderzoek gebeurt in principe in bloed maar soms in bij een borstoperatie opgeslagen weefsel. 

Hoe lang duurt DNA-onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor borstkanker kan via de afdeling Klinische Genetica. Dit onderzoek neemt doorgaans 1-2 maanden in beslag. Wanneer dit nodig is voor keuzes rond de behandeling kan spoeddiagnostiek naar een erfelijke aanleg geboden worden. Hiervoor is zo nodig binnen 1 week een afspraak mogelijk. Een DNA-uitslag (onder andere BRCA1, BRCA2) is in dat geval mogeiljk binnen 2 weken na bloedafname.

Erfelijke borstkanker, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor borstkanker kan van belang zijn voor mogelijke keuzes rond de behandeling van borstkanker. De behandelend chirurg, oncoloog en andere specialisten werken samen om vrouwen met erfelijke borstkanker zo goed mogelijk te informeren en behandelen.

Erfelijke borstkanker in de familie

Als bij een gezonde vrouw een erfelijke aanleg voor borstkanker wordt aangetoond, volgt een gesprek met een gespecialiseerde chirurg over de mogelijkheden borstkanker te voorkomen of heel vroeg op te sporen. Dit kan bijvoorbeeld met röntgenfoto’s en/of MRI-scans van de borsten. Preventieve verwijdering van beide borsten kan een andere mogelijkheid zijn. Deze procedure gaat veelal gepaard met een reconstructie van de borsten. De mammachirurg en plastisch chirurg wegen samen met de patiënt(e) af wat de beste controle of behandeling voor hem of haar is.

Klik hier voor het artikel 'Inzicht in overlevingskans erfelijke borstkanker'.

Screenen of preventieve borstoperatie?

Als je weet dat je een erfelijke aanleg hebt voor borstkanker doordat je het BRCA1 of BRCA2 gen draagt, kies je dan voor screening van de borsten of een preventieve borstoperatie? Beluister hierboven de nieuwste wetenschappelijke inzichten in screening en preventieve interventies in deze BVN (Borstkankervereniging Nederland) Talk die werd gegeven in het kader van het BVN Online kennisfestival dat plaats vindt in de maand oktober ter gelegenheid van het 40-jarig bestaan van de vereniging.

Afhankelijk van uw situatie kunt u te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus
• Oncologisch chirurg
• Plastisch chirurg
• Radioloog
• Gynaecoloog
• Verpleegkundig specialist
• Genetisch consulent
• Arts-assistent
• Psycholoog

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.