Erfelijke endocriene tumoren

Bij een erfelijke aanleg voor (onder andere) endocriene tumoren is sprake van een aangeboren verhoogd risico om goed- of kwaadaardige endocriene tumoren te krijgen. Dit wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt meestal (maar niet altijd) van één van de ouders geërfd. 

Eén aanleg kan een verhoogd risico op verschillende tumoren of andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken geven. De verschijnselen die iemand met een aanleg kan ontwikkelen, hangen af van welke aanleg aanwezig is.

Er zijn meerdere erfelijke aanlegfactoren bekend die betrokken zijn bij een verhoogd risico op endocriene tumoren. Hieronder staan een aantal soorten erfelijke aanleg opgenomen. Wanneer u op de naam van de aanleg klikt, wordt u doorgelinkt naar informatie over desbetreffende aanleg op de site www.erfelijkheid.nl. Op deze site staan heel veel erfelijke aandoeningen beschreven. 

• Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
  Betrokken gen: MEN1-gen.
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op veelal goedaardige tumoren van met name de bijschildklieren, maar ook zogenaamde neuroendocriene tumoren van diverse organen.
• Multipele Endocriene Neoplasie Type 2A (MEN2A)
  Betrokken gen: RET-gen.
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op met name schildklierkanker (medulair type).
• Erfelijk Paraganglioom/Feochromocytoom
  Betrokken genen: SDH-genen (SDHA/-B/-C/-D)
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op onder andere: paragangliomen (glomustumoren) en feochromocytomen (bijniertumoren). Afhankelijk van het betrokken gen geeft dit een verhoogd risico op niercelkanker of andere tumoren.
• Ziekte van Von Hippel Lindau (VHL) (website www.kanker.nl)
  Betrokken gen: VHL-gen.
  Deze aanleg levert een verhoogd risico op onder andere: niercelkanker, hemangioblastoom van het netvlies/de kleine hersenen/ruggemerg en feochromocytoom.
• PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) (website www.kanker.nl)
  Betrokken gen: PTEN-gen.
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op onder andere: struma, borstkanker, hamartomen in de darm, specifieke huidafwijkingen en een grote hoofdomtrek.
• DICER1 syndroom
  Betrokken gen: DICER1
  Deze aanleg levert een verhoogd risico op onder andere: struma, pleuropulmonair blastoom (longtumor op jonge kinderleeftijd) en kiemceltumoren
• Overige syndromen
  Daarnaast zijn er meer zeldzame aanlegfactoren voor endocriene tumoren bekend.

Een erfelijke aanleg voor endocriene tumoren wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in een erfelijke eigenschap (gen). Een dergelijke aanleg erft meestal van generatie op generatie over met een risico van 50% dat kinderen de aanleg erven (autosomaal dominante overerving).

Een aanleg kan echter ook nieuw bij iemand ontstaan.

Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familieleden op deze aanleg te onderzoeken.

Gevolgen

Afhankelijk van de aangetoonde erfelijke aanleg, heeft een drager een verhoogde kans op endocriene tumoren en/of andere gezondheidsrisico’s.
Dragers van een erfelijke aanleg voor endocriene tumoren komen in aanmerking voor periodieke controles door één of meerdere specialisten of voor een operatie uit voorzorg.
Omdat genetisch onderzoek bij gezonde familieleden ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering kan hebben, vindt hierbij een informatief gesprek op het spreekuur ‘Erfelijkheid en kanker’ plaats.

DNA onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor endocriene tumoren wordt bij voorkeur verricht bij een persoon die zelf een tumor (gehad) heeft. Dit gebeurt in principe in bloed maar soms in bij een operatie opgeslagen weefsel.

Hoe lang duurt genetisch onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor endocriene tumoren duurt enkele maanden. 

Erfelijke endocriene tumor, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor endocriene tumoren kan van belang zijn voor de behandeling van de aandoening en eventuele andere gezondheidsrisico’s voor uzelf. Indien er andere gezondheidsrisico’s zijn, verwijzen we naar andere specialisten.

 

Erfelijke endocriene tumoren in de familie

Familieleden komen in aanmerking voor DNA-onderzoek. Afhankelijk van de in de familie aangetoonde erfeljike aanleg zijn de risico’s op bepaalde endocriene tumoren of andere gezondheidsrisico’s en adviezen verschillend.

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus.
• Verpleegkundig specialist.
• Genetisch consulent.
• Arts-assistent.
• Psycholoog.

Zo nodig verwijzen wij u naar andere zorgverleners.