We stellen de diagnose door bloed te prikken voor een chromosomenonderzoek. Soms moeten we daar ook wat wangslijmvlies voor afnemen.
Als we de diagnose hebben bepaald, is het nuttig dat we de gezondheid en ontwikkeling volgen. Hierdoor kunnen we gezondheidsproblemen vroeg opsporen. We willen daarmee bereiken dat meisjes/vrouwen zo min mogelijk last hebben van de verschillende (gezondheids)problemen die het Syndroom van Turner kan veroorzaken, zowel op kinder- als volwassenleeftijd. Dit doen wij met een multidisciplinair team (met specialisten uit verschillende vakgebieden) op onze polikliniek.
Controles op kinderleeftijd
Groei, puberteit en algemene gezondheid
De kinderarts-endocrinoloog en de verpleegkundig specialist kinderendocrinologie controleren dit.
- Bij iedere controle op de polikliniek meten we de lengte, gewicht en bloeddruk van uw kind. Kinderen met een kleine lengte kunnen worden behandeld met groeihormoon om de groei te bevorderen. Groeihormoon wordt met behulp van een pen met een naaldje onder de huid toegediend. De groeihormoonbehandeling stopt wanneer uw kind is uitgegroeid.
- We controleren regelmatig de puberteitsontwikkeling bij uw kind. Bij een puberteit die niet vanzelf op gang komt, geven wij puberteitshormonen. Puberteitshormonen kunnen met een pleister via de huid of met een tablet worden toegediend. Ook na de puberteit is het nodig om hormonen te blijven gebruiken, bijvoorbeeld om de botten sterk te houden.
- We maken 1x per 1 of 2 jaar een handfoto van uw kind bij de afdeling Radiologie om de skeletleeftijd te volgen.
- 1x per jaar prikken we bloed bij uw kind. Het is goed om uw kind daarop voor te bereiden. Onze medisch pedagogisch medewerker kan ondersteuning bieden als uw kind prikangst heeft. U moet dit voor het polikliniekbezoek regelen.
Gehoor
- De KNO-arts test het gehoor bij regelmatige oorontstekingen. U krijgt ook adviezen wanneer uw kind vaak oorontstekingen heeft.
Hart
- We kijken met een echo van het hart of uw kind een aangeboren hartafwijking heeft. We kijken ook of er in de loop van het leven van uw kind verwijding van de grote lichaamsslagader ontstaat (1x per 5 jaar).
Motorische en cognitieve ontwikkeling
- Bij kinderen met het syndroom van Turner gaat de motorische ontwikkeling vaak wat trager dan bij leeftijdsgenootjes. De fysiotherapeut doet hiernaar onderzoek en kan tips geven. De fysiotherapeut kan uw kind ook verwijzen voor fysiotherapie als een vertraagde motorische ontwikkeling uw kind in de weg zit in haar/zijn ontwikkeling.
- Veel kinderen met het syndroom van Turner hebben wat moeite met leren op school of moeite om vriendschappen te sluiten. De psycholoog biedt uw kind hulp wanneer dit zo is. Als de kinderen ouder worden moeten zij informatie krijgen over het syndroom van Turner en wat dit voor hun leven betekent. De psycholoog kan ouders helpen bij het voorlichten van hun dochter. Ook begeleidt de psycholoog oudere meisjes die verdrietig zijn over de gevolgen van het syndroom van Turner op hun leven.
Controles op volwassenleeftijd
Voordat u een bezoek brengt aan het spreekuur Syndroom van Turner (volwassenen), ookwel Turnerpolikliniek genoemd, bespreken de specialisten u in het multidisciplinair overleg. Wij sturen u ongeveer 6 weken voor dit overleg een brief. Hierin staat wanneer deze bespreking is. Wij willen graag goed op de hoogte zijn van uw persoonlijke situatie. U moet daarom voor dit overleg vragenlijsten invullen en bloed laten prikken. In het multidisciplinair overleg bespreken we de resultaten van de vragenlijsten, het bloedonderzoek en mogelijk extra onderzoek.
- Gehoor: bij gehoorverlies maakt u een afspraak bij de KNO-arts.
- Hart: u wordt gecontroleerd door de cardioloog. Dat gebeurt 1x per 5 jaar of vaker als daar reden voor is.
- Botten: u krijgt 1x per 5 jaar een dexa-scan of vaker als daar een reden voor is.
Kinderzorg (<18jaar)
U en uw kind maken bij het eerste polikliniekbezoek kennis met de kinderarts-endocrinoloog en de kinderpsycholoog. Bij een van de volgende controles maakt u kennis met de verpleegkundig specialist kinderendocrinologie. Als het nodig is verwijzen we uw kind naar de kinderfysiotherapeut, de kindercardioloog en de KNO-arts.
Zorgverleners kinderen
Transitie van kinder- naar volwassenenzorg (16-18 jaar)
Wanneer meisjes met het Syndroom van Turner de volwassen leeftijd (bijna) bereiken, geven wij de zorg over aan het team dat volwassen vrouwen met Syndroom van Turner behandelt, op het spreekuur Syndroom van Turner. Dit zijn de gynaecoloog, de verpleegkundig specialist gynaecologie, de internist, de klinisch psycholoog en de fysiotherapeut.
Als jongens met gonadale dysgenesie de volwassen leeftijd (bijna) bereiken, nemen de uroloog-androloog, de verpleegkundig specialist en meestal ook de internist de medische zorg over.
Volwassenenzorg (>18 jaar)
De verpleegkundig specialist is uw eerste aanspreekpunt. U kunt een afspraak maken bij de verpleegkundig specialist en/of gynaecoloog en/of internist-endocrinoloog. Als het nodig is, plannen we een afspraak in bij de fysiotherapeut, psycholoog, seksuoloog, KNO-arts of cardioloog.
Tijdens uw bezoek aan het spreekuur Syndroom van Turner (volwassenen) meten we uw lengte, gewicht en bloeddruk. Heeft u een kinderwens? Dan plannen we een afspraak in bij de gynaecoloog.
Zorgverleners volwassenen
