Centrum voor Syndroom van Turner

Wat doet dit centrum?

In dit centrum behandelen en volgen wij meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner en jongens en mannen met gonadale dysgenesie. We geven uitleg over de diagnose en wat dit betekent, over welke controles en onderzoeken wij adviseren en over mogelijke behandelingen. We proberen uw vragen hierover zo goed mogelijk te beantwoorden.

Om gezondheidsproblemen te voorkomen en de kwaliteit van leven te verhogen, is het belangrijk dat wij onze patiënten levenslang blijven volgen. Wij screenen onze patiënten daarom jaarlijks op de gezondheidsproblemen passend bij het syndroom van Turner of gonadale dysgenesie.

Wij werken volgens het principe “Waardegedreven zorg”. Dat betekent dat wij veel waarde hechten aan de inbreng van onze patiënten. Daarom werken we nauw samen met de patiëntenvereniging Turner Contact Nederland (TCN) en ervaringscoaches met het syndroom van Turner.

Wat willen we bereiken?

Wij willen onze patiënten én hun ouders zo goed mogelijk informeren en begeleiden. Met behulp van reguliere screening willen we eventuele problemen zo vroeg mogelijk opsporen en behandelen. Met de behandeling en/of begeleiding zorgen wij ervoor dat zij zo weinig mogelijk last hebben van hun aandoening.

Wanneer patiënten 18 jaar worden stappen ze over van de kinderzorg naar de volwassenzorg. We willen hen zo goed mogelijk voorbereiden op de overgang naar de polikliniek voor volwassenen. Dit doen we met een transitietraject dat onder andere gericht is op het stimuleren van zelfstandigheid.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

Ons multidisciplinaire team heeft de afgelopen jaren hard gewerkt aan het ontwikkelen van waardegedreven zorg, waarbij de focus ligt op wat voor de patiënt belangrijk is. Het transitietraject maakt hier ook deel van uit. Daarnaast hebben wij aandacht voor psychosociale problematiek zoals vermoeidheid, stress, leefstijl, beweging en zelfbeeld.

Contact

• Kinderen:
  E-mail: bo.sophia@erasmusmc.nl
  Telefoonnummer: (010) 703 6 643.
  Of stuur een bericht via Beter Dichtbij.

• Volwassenen:
  E-mail: turnerpoli@erasmusmc.nl
  Telefoonnummer: (010) 704 0 116.

Kinderen

Het spreekuur syndroom van Turner (kinderen) voor meisjes met het syndroom van Turner en jongens met gonadale dysgenesie is onderdeel van de polikliniek Kinderendocrinologie. 

Transitiezorg (16-18 jaar)

Twee keer per jaar organiseren wij het transitie-spreekuur. Dit spreekuur is voor jongvolwassenen met het syndroom van Turner of gonadale dysgenesie, die de overstap maken van de kinderzorg naar de volwassenzorg. Dit noemen we transitiezorg. Om onze patiënten voor te bereiden op alle veranderingen die de overstap naar de volwassenenzorg met zich meebrengt krijgen zij een afspraak met de kinderarts, verpleegkundig specialist en de psycholoog. Zij maken tijdens deze afspraak ook kennis met de verpleegkundig specialist van de volwassenzorg. Het transitie-spreekuur vindt plaats op de polikliniek Voortplantingsgeneeskunde.

Volwassenen

Het spreekuur syndroom van Turner (volwassenen) voor vrouwen met het syndroom van Turner en mannen met gonadale dysgenesie is onderdeel van het Voortplantingscentrum.

Ons team bestaat uit specialisten uit de kinder- en volwassenenzorg:

• (Kinder)endocrinologie.
• Gynaecologie.
• (Kinder)urologie.
• (Kinder)KNO.
• (Kinder)cardiologie.
• (Kinder)fysiotherapie.
• Psychologie.
• Seksuologie.

Daarnaast werken wij samen met de patiëntenvereniging Turner Contact Nederland (TCN) en de ervaring coaches.

Buiten het Erasmus MC werken wij nauw samen collega’s van het Radboudumc in Nijmegen, Amsterdam UMC  en Universitair Ziekenhuis Gent (België).

BAV studie 

De BAV staat voor “Bicuspid Aortic Valve”. Een tweeslippige (of bicuspide) in plaats van een drieslippige aortaklep is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking en komt voor bij ongeveer 2 op de 100 mensen. Bij mensen met het turner syndroom komt dat veel vaker voor, bij ongeveer 30 op de 100 mensen.

(Engelstalig) gepubliceerd artikel in The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2023, Paper: Rosenberg et al (2023) - Associations between fatigue and endocrine and non-endocrine health problems in Turner syndrome.