Erfelijke eierstokkanker

Bij erfelijke eierstokkanker is sprake van een aangeboren verhoogd risico om eierstokkanker te krijgen. Dit wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt meestal van één van de ouders geërfd. Behalve een verhoogd risico op eierstokkanker, kan ook sprake zijn van een risico op andere tumoren of andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken. De verschijnselen die iemand met een aanleg voor eierstokkanker kan ontwikkelen, hangen af van welke aanleg aanwezig is.\

Hoe vaak komt het voor?

Bij ongeveer 15% van de patiënten met eierstokkanker wordt de ziekte veroorzaakt door een sterke erfelijke factor.

Kenmerken van erfelijke eierstokkanker zijn:

• jonge leeftijd van ontstaan.
• meerdere familieleden met de aandoening.
• combinatie met andere tumoren zoals borstkanker of darmkanker en baarmoederkanker.
• combinatie met andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken.

Via de onderstaande links vindt u op de desbetreffende sites meer informatie over erfelijke eierstokkanker:

www.erfelijkheid.nl

www.kanker.nl

Borst-/eierstokkanker syndroom

Van de bekende erfelijke aanlegfactoren voor eierstokkanker komen de BRCA1- en BRCA2-genen het meest voor. De eierstokkanker wordt dan veroorzaakt door een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in één van deze genen. Bij een BRCA-aanleg is er ook een verhoogd risico op borstkanker (erfelijke borst- en eierstokkanker).

Lynch syndroom

Eierstokkanker kan ook worden veroorzaakt door een verandering in de darmkankergenen MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6 of PMS2 voor Lynch syndroom. Het risico op eierstokkanker is bij het Lynch syndroom echter minder hoog. Darm- en baarmoederkanker staan hierbij meer op de voorgrond.

Andere syndromen

Daarnaast zijn er meer zeldzame aanlegfactoren bekend die een verhoogd risico op onder andere eierstokkanker geven.

Er zijn inmiddels meerdere erfelijke aanlegfactoren (genen) bekend, die erfelijke eierstokkanker kunnen veroorzaken. Bij een erfelijke aanleg is sprake van een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant) in één van deze genen. Een dergelijke aanleg erft meestal van generatie op generatie over met een risico van 50% dat kinderen de aanleg erven (autosomaal dominante overerving).

Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familieleden op deze aanleg te onderzoeken en diegenen die de aanleg geërfd hebben zo nodig controles of operaties uit voorzorg aan te bieden.

Omdat genetisch onderzoek bij gezonde familieleden ook consequenties voor bijvoorbeeld een kinderwens of bij het afsluiten van een arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering kan hebben, vindt hierbij een informatief gesprek op het spreekuur ‘Erfelijkheid en kanker’ plaats.

DNA onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor eierstokkanker wordt bij voorkeur verricht bij een vrouw die zelf eierstokkanker (gehad) heeft. Dit gebeurt in bloed of soms in bij een operatie opgeslagen weefsel.

 

Hoe lang duurt genetisch onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor eierstokkanker duurt enkele maanden. Wanneer dit nodig is voor keuzes rond de behandeling kan spoeddiagnostiek geboden worden (uitslagtermijn 2-3 weken).

 

Erfelijke eierstokkanker, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor eierstokkanker kan van belang zijn voor keuzes rond de behandeling van eierstokkanker en eventuele andere gezondheidsrisico’s. De gynaecoloog, oncoloog, genetische counseler en andere specialisen werken samen om u zo goed mogelijk te informeren en behandelen.

 

Erfelijke eierstokkanker in de familie

Familieleden (zowel mannen als vrouwen) komen in aanmerking voor DNA-onderzoek. Afhankelijk van de in de familie aangetoonde erfeljike aanleg zijn de risico’s op een bepaalde vorm van kanker en adviezen voor vrouwen en mannen verschillend.

Afhankelijk van uw situatie kunt u te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus
• Gynaecoloog
• Verpleegkundig specialist
• Genetisch consulent
• Arts-assistent
• Psycholoog

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.