Meedoen aan onderzoek

UNIEK

Centrum voor autismespectrumstoornissen met een zeldzame genetische basis

Duur: U komt één keer naar de polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie en Psychologie. Het onderzoek duurt gemiddeld 70 minuten.

Startdatum: September 2021

Vergoeding: Deelnemers mogen na deelname aan het wetenschappelijk onderzoek een klein cadeautje uitzoeken.

Binnen UNIEK gaan zorg en wetenschappelijk onderzoek hand in hand. In dit centrum brengen we de ontwikkeling van mensen met een zeldzame genetische vorm van autisme uitgebreid in kaart.

Over dit onderzoek

Welke patiënten kunnen deelnemen?

Kinderen (vanaf ongeveer 2 jaar), jongeren en volwassenen kunnen terecht binnen UNIEK als:

Er een zeldzame genetische variant (variatie in gen) gevonden is bij hen; en daarbij sprake is van
een diagnose of vermoeden van een autismespectrumstoornis (ASS).

Onze onderzoekers en zorgverleners bespreken samen wat we voor u en uw kind kunnen betekenen binnen ons centrum.

Hoe kunt u zich aanmelden?

U kunt zich aanmelden door een e-mail te sturen naar UNIEK.

Wat willen we bereiken?

We weten dat autismespectrumstoornissen (ASS) vaak een genetische oorzaak hebben. Binnen onderzoekscentrum UNIEK willen wij het onderzoek naar de genetische basis van ASS vooruit helpen. Dit willen we doen door mensen met een zeldzame, genetische variant én (een vermoeden van) ASS uitgebreid in kaart te gaan brengen, op zowel genetisch gebied als de waarneembare kenmerken. Op deze manier hopen we te vinden wat het effect is van de verschillende genen op de eigenschappen van de deelnemers en op het verloop van de autismespectrumstoornis.

Daarnaast willen we de zorg voor deze mensen verbeteren en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen mogelijk maken. Dit willen we bereiken door het opzetten van een biobank en een database.

Wat gaan we doen?

Een bezoek aan UNIEK is voor iedereen verschillend, want iedere patiënt is uniek. Een deel van de onderzoeken doen we in het kader van patiëntenzorg. U kunt hiervoor terecht op ons spreekuur zeldzame genetische vormen autisme (UNIEK). Daarnaast wordt iedereen die zich aanmeldt bij UNIEK gevraagd om mee te doen aan medisch wetenschappelijk onderzoek.

Als u en uw kind besluiten deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek bij UNIEK, doen we een aantal extra onderzoeken. Er wordt een buisje bloed afgenomen en er worden verschillende taken en (computer)spelletjes gedaan. Hierbij worden oogbewegingen en hersenactiviteit gemeten. Ook wordt er een 3D-foto gemaakt van het gezicht.

UNIEK is onderdeel van het expertisecentrum ENCORE.