Ureumcyclus-defecten (UCD)

Wat is deze aandoening?

Bij ureumcyclus-defecten werkt de ontgifting van eiwitten niet goed. Het onderdeel dat giftig is, is de stikstof in het eiwit (N-). Er zijn verschillende vormen ureumcyclus-defecten. Dit wordt bepaald door het enzym of stof, die de ureumcyclus aanstuurt of enzymen van de ureumcyclus.

Hoe vaak komt het voor?

De verschillende vormen van ureumcyclus-defecten komen in verschillende aantallen voor. Exacte cijfers kunnen verschillend zijn per land. De schattingen lopen uiteen van 1 op de 35.000 tot 1 op de 2 miljoen, gemiddeld genomen 1 op de 50.000.

De verschillende soorten ureumcyclusstoornissen zijn defecten in de volgende enzymen: 

• NAGS, N-acetylglutamate synthase.
• CPS1, carbamoylphosphate synthetase.
• OTC, ornithine carbamoyltransferase.
• ASS, argininosuccinate synthetase.
• ASL, argininosuccinate lyase.
• AR, arginase. 

Daarnaast zijn er transportstoornissen bekend van de aminozuren die een rol spelen in de ureumcyclus:

• HHH, hyperammonemia-hyperornithinemiahomocitrullinuria.
• LPI, Lysinuric protein intolerance.

De oorzaak van deze ziekten ligt op ons erfelijk materiaal (DNA). Foutjes in het DNA zorgen voor de aanmaak van enzymen die niet goed werken. Deze ziekten zijn dan ook erfelijk (uitzonderingen zijn mogelijk). Ouders zijn meestal dragers van deze ziekten en hebben zelf geen klachten.

De symptomen van UCD zijn verschillend per kind. Bij baby’s kan men slaperigheid, sufheid zien met een snelle ademhaling. Een infectie rondom de geboorte kan dit beeld verergeren. De ziekte kan zich soms ook pas op latere leeftijd manifesteren. Bij oudere kinderen kan de ziekte aan het licht komen door bijvoorbeeld een virusinfectie. 

Bij mildere vormen kunnen ontwikkelingsbeperkingen en afwijkend gedrag de eerste uiting van de ziekte zijn. In zeer milde gevallen kan een tegenzin in het eten van eiwithoudende producten en (chronisch) braken na inname van meer eiwit aanleiding zijn tot het stellen van de diagnose. Het grootste gevaar is het ontstaan van coma door een hoog ammoniak. Dit kan levensbedreigend zijn. 

Er zullen diverse onderzoeken plaatsvinden:

• Bloed- en urine- en soms liquor-onderzoek.
• Onderzoek van huidcellen of zeer sporadisch leverbiopsie.
• Beeldvormend onderzoek zoals:
  • echografisch onderzoek;
  • CT-scan;
  • MRI-onderzoek;
  • EEG (elektrische activiteit van de hersenen).

De behandeling bij een coma ten gevolge van een hoog ammoniak kan soms middels medicatie, maar in het ergste geval is dialyse noodzakelijk. De eiwitinname moet gestaakt worden, en wordt vervangen door suikers en vetten. Daarbij is het belangrijk veel calorieën te geven. Ook afbraak van eigen lichaamseiwitten bij vasten verhoogt het risico op een hoog ammoniak.

Langetermijnbehandeling

Op lange termijn bestaat de behandeling onder andere uit een eiwitbeperkt dieet. Ter aanvulling op het eiwitbeperkt dieet kan uw kind aminozuurmengsels ontvangen met vitamines en mineralen, zodat groei en ontwikkeling door kan gaan.

Medicatie

Afhankelijk van het type ureumcyclusdefect kan uw kind daarnaast met medicatie worden behandeld. Zo kan uw kind behandeld worden met citrulline of arginine, deze medicamenten helpen bij het omzetten van ammoniak. Andere medicamenten zijn natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat. Deze twee medicamenten kunnen binden aan bepaalde aminozuren en hierbij wordt ammoniak onschadelijk gemaakt. Soms kan alleen volstaan worden met medicatie cargluminezuur, dit is echter maar bij één type ureumcyclusdefect aangewezen (NAGS-deficiëntie).
 
Om deze behandelingen goed toe te passen, kan het noodzakelijk zijn gebruik te maken van een maagsonde of PEG-katheter (sonde in de maag via de huid), PAC (toegang in een relatief groot bloedvat) om vocht, medicijnen en kcal te kunnen toedienen.

Uw kind krijgt te maken met diverse artsen en andere hulpverleners:

• Diëtiste.
• Kinderneuroloog.
• Kinderfysiotherapeut.
• Kinderpsycholoog.
• Kindernefroloog.
• Kindermaag,- darm-, leverarts.
• Maatschappelijk werker.
• Klinisch geneticus.
• Internist.