Treacher collinssyndroom, nagersyndroom, millersyndroom: over deze aandoening
Wat zijn treacher collinssyndroom, nagersyndroom en millersyndroom?
Wat is deze aandoening?
De onderoogleden en buitenste ooghoeken staan te laag doordat er delen van bot, spier en huid missen.
De bovenkaak kan smal in aanleg zijn waardoor er wat weinig ruimte is voor alle tanden en kiezen. Soms is er sprake van een gespleten verhemelte.
De onderkaak is zeer kort, waardoor ademen moeilijk gaat.
De oorschelpen zijn kleiner of bijna niet aangelegd.
Er is slechthorendheid door een aanlegstoornis van het middenoor. De intelligentie is normaal. Bij het nager- en millersyndroom zijn er kenmerkende handafwijkingen.
Klik op onderstaande links voor meer informatie.
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met treacher collins, het nager-of millersyndroom.
Soorten
De groep van aandoeningen tezamen noemen we craniofaciale dysostose. Daarbinnen is treacher collins de meest voorkomende vorm, gevolgd door het nager- en millersyndroom. Er zijn nog meer, veel zeldzamere varianten zoals het burn-mckeownsyndroom.
Oorzaak
Symptomen en gevolgen
De ademhalingsproblemen kunnen zeer ernstig zijn, waarvoor we direct na de geboorte een beademingsbuis moet inbrengen. Daarna vervangen we deze door een tracheacanule. Als de oogleden niet volledig sluiten, kan schade aan het oog ontstaan. Zonder gehoorondersteuning zal de spraakontwikkeling achterblijven.
