Organische zuursyndromen

Wat is deze aandoening?

Bij organische zuursyndromen werken enzymen, betrokken bij de afbraak van aminozuren, niet goed. Er bestaan verschillende soorten organische zuursyndromen. Elk syndroom is genoemd naar het zuur dat het niet-werkende enzym niet afbreekt. De niet-werkende enzymen en de opstapelende zuren vormen andere stoffen in het lichaam die giftig kunnen zijn voor de hersenen en het lichaam. Daarnaast kan het ook zo zijn dat het niet-werkende enzym bepaalde stoffen juist niet in het lichaam aanmaakt. Ook dit kan schadelijk zijn voor het lichaam.

Hoe vaak komt het voor?

Het is alleen mogelijk een gemiddelde schatting te geven van hoe vaak deze ziekten voorkomen. Organische zuursyndromen komen bij ongeveer 1 op de 5.000 levendgeborenen voor. Er zijn in totaal 65 organische zuursyndromen bekend. Sommigen komen bij een 1 op de 10.000 voor, tot bij een 1 op de 1.000.000.

Wilt u meer informatie over deze aandoening, kijkt u dan op:

• Methylmalonacidurie.
• Propionacidurie.
• Isovaleriaanacidurie.

Klassieke organische acidurie

• Methylmalonacidurie (MMA).
• Propionacidurie (PA).
• Isovaleriaanacidurie (IVA).

Neurologische type organische acidurie

• Glutaaracidurie type 1 (GA1).
• Maple syrup urine disease (MSUD).

Patiënten met de bovengenoemde soorten ziekten kunnen ontregelen. Er zijn ook organische acidurie-typen, waarbij er geen ontregelingen zijn. Vaak zijn er dan alleen neurologische verschijnselen, zoals ontwikkelingsbeperking en/of abnormale bewegingen.
Milde vormen van deze ziekten komen vaker voor op latere leeftijd dan de ernstiger vormen.

De oorzaak van organische zuursyndromen ligt op ons erfelijk materiaal (DNA). Foutjes in het DNA zorgen voor de aanmaak van enzymen die niet goed werken. Bij organische zuursyndromen zorgen de slecht functionerende enzymen ervoor dat de aminozuren niet goed worden afgebroken. Slecht afgebroken aminozuren worden tot andere stoffen omgezet die giftig kunnen zijn voor de hersenen en het lichaam.

Symptomen bij organische zuursyndromen verschillen per patiënt.

Wanneer symptomen zich vertonen vlak na de geboorte, gaat het vaak om een ernstige vorm. Vaak verslechtert in de eerste week na de geboorte de gezondheidstoestand van het kind.

Symptomen kunnen ook op latere leeftijd beginnen. Dit wijst op een mildere variant. De volgende symptomen zijn kenmerkend voor organisch zuursyndromen:

• Slaperig en suf.
• Snelle ademhaling.
• Braken.
• Ontwikkelingsachterstand.
• Bewegingsstoornissen.
• Epileptische aanvallen.

• Onderzoek van bloed, urine en soms liquor (hersenvocht).
• Onderzoek van huidcellen of heel soms leverbiopsie.
• Beeldvormend onderzoek zoals echografisch onderzoek, CT-scan, MRI-onderzoek en EEG (elektrische activiteit van de hersenen).

De behandeling op lange termijn zal in de meeste gevallen bestaan uit een dieet en uit medicatie.

Dieet

Het dieet is bedoeld om zo weinig mogelijk eiwitten binnen te krijgen, maar wel genoeg vetten en koolhydraten voor genoeg energie. Het kan soms nodig zijn om bepaalde vitamines, mineralen en spoorelementen toe te voegen aan het dieet. Ook kan uw kind worden behandeld met bepaalde aminozuurpreparaten. Deze middelen bevatten niet de aminozuren die niet afgebroken kunnen worden, maar wel de overige aminozuren die voor uw kind belangrijk zijn.

Medicatie

Bij de methylmalonacidemieën (MMA) en propionacidemieën (PA) wordt het gebruik van L-carnitine geadviseerd. Om de productie van propionzuur te remmen kan uw kind behandeld worden met Metronidazol. Ten slotte worden sommige kinderen behandeld met groeihormoon bij vertraagde lengtegroei.

Bij methylmalonacidemieën kan uw kind ook worden behandeld met vitamine B12, als het type ziekte hier gevoelig voor is.

Uw kind krijgt te maken met diverse artsen en andere hulpverleners:

• Diëtist.
• Neuroloog.
• Fysiotherapeut.
• Nefroloog.
• Klinisch geneticus.
• Internist.
• Maag-, darm- en leverarts.
• Maatschappelijk werker. 
• Psycholoog.