Crouzon syndroom

Bij het Crouzon syndroom kan de schedelvorm afwijkend of normaal zijn, afhankelijk van de betrokken schedelnaden. Hersenafwijkingen kunnen zijn: hoge hersendruk, te veel hersenvocht en te lage positie van delen van de kleine hersenen. De oogkassen zijn ondiep, waardoor de ogen meer naar voren toe staan. De ogen kunnen afwijkend bewegen doordat de spieren niet goed zijn ontwikkeld. Ook kunnen de oogkassen ver uit elkaar staan.

Het middengezicht groeit te weinig naar voren toe en de bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden breken vaak laat door. De ademhaling kan tijdens het slapen moeilijk zijn, waardoor uw kind snurkt of korte tijd stopt met ademen. Oorontstekingen treden vaker op. De gemiddelde intelligentie is normaal maar varieert van laag tot hoog.

Meer informatie vindt u op onderstaande websites:

• Laposa.
• Stichting hoofdzaak.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met het crouzonsyndroom.

Het Crouzon syndroom wordt meestal veroorzaakt door een genetische afwijking van het FGFR2-gen. Ook afwijkingen in het FGFR1- of FGF3-gen kunnen het crouzonsyndroom veroorzaken. Als de afwijking in het FGFR3-gen zit, dan heeft het kind ook een huidaandoening waarbij de huid op sommige plaatsen donker van kleur is en ruw aanvoelt (acanthosis nigricans). Deze huidaandoening wordt meestal meer zichtbaar met het ouder worden. 

Het Pfeiffer syndroom is eigenlijk een andere naam voor hetzelfde syndroom. Voordat de genetische oorzaken bekend werden, werd er een onderscheid gemaakt tussen het crouzon- en pfeiffersyndroom op basis van afwijkingen aan de duimen en grote tenen. Als die breed en kort waren, werd gesproken over het pfeiffersyndroom. Omdat het Crouzon en Pfeiffersyndroom dezelfde genetische oorzaken blijken te hebben, maken we dit verschil niet meer. 

De ernst van het syndroom kan sterk variëren: het kan heel mild zijn of heel ernstig. Voor de ernstige vorm gebruiken sommige artsen nog altijd de naam Pfeiffer syndroom.

Het Crouzon syndroom is meestal het gevolg van een genetische afwijking in het FGFR2-gen, maar kan ook in het FGFR1- of FGFR3-gen liggen. Deze genetische afwijking ontstaat meestal tijdens de ontwikkeling van het kind, of is afkomstig van een van de ouders. Als een van de ouders het Crouzon syndroom heeft, is er 50% kans om dit door te geven aan hun kind.

Zonder operatie zal de kans op verhoogde hersendruk toenemen, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden. De hoge hersendruk kan een gevolg zijn van een te kleine schedel, te veel hersenvocht of door ademhalingsproblemen. De lage stand van delen van de kleine hersenen kan klachten geven van de zenuwbanen, waardoor bijvoorbeeld lopen minder goed gaat of het gevoel in de handen verandert.

Om dit op te sporen, maken we af en toe MRI-scans van de hersenen. De ademhalingsproblemen verbeteren niet zonder behandeling. Slapen in zijligging of buikligging kan de ademhaling makkelijker maken. De bovenkaak groeit nauwelijks, waardoor het verschil met de onderkaak steeds groter wordt. Orthodontische hulp is nodig voor een goede mondhygiëne en de stand van de tanden.

Operaties

• Achterhoofdsoperatie met veren op de leeftijd van zes tot twaalf maanden.

• Hersenvochtdrain.
• Achterhoofdsgatoperatie.
• Gezichtsoperatie.
• Onderkaakoperatie.

Onderzoeken

• Röntgenfoto’s schedel.
• CT-angioscan schedel.
• MRI hersenen.
• Oogonderzoek.
• Gehoortest.
• Portretfoto’s en 3D-foto's.
• Psychologische tests.
• DNA-test.
• Slaapmeting.

Achterhoofdsgatoperatie

Gezichtsoperatie

Hersenvochtdrainoperatie

Onderkaakoperatie

• De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
• De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
• De oogarts doet oogonderzoeken.
• De kno-arts neemt gehoortests af.
• De anesthesist bereidt de operatie voor.
• De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
• De psycholoog verricht gedrags- en ontwikkelingstests.