Thalassemie

Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede. De aandoening kan in ernst verschillen. Uitgebreide informatie over deze aandoening kunt u vinden op de website van de patiëntenvereniging, zie www.oscarnederland.nl.

Er zijn 2 soorten thalassemie: alpha en beta thalassemie, afhankelijk van welk deel van het hemoglobinemolecuul (eiwit wat zuurstof in het lichaam transporteert) is aangedaan.

Daarnaast spreken we van een alpha of beta thalassemie minor als een patiënt alleen drager is en geen ziekte heeft. We spreken van beta thalassemie major als er sprake is van een ernstige bloedarmoede, waarvoor een patiënt iedere 1 á 2 maanden een bloedtransfusie nodig heeft. We spreken van HbH ziekte als er sprake is van een ernstige alpha thalassemie die in ernst wisselt. Soms zijn transfusies nodig en soms niet.

Iemand met thalassemie heeft een afwijking in het DNA. Thalassemie is daarom een aangeboren erfelijke aandoening.

Het gevolg van beta thalassemie major is dat de patiënt zijn of haar hele leven transfusies nodig heeft om te overleven. Door de transfusies komt er heel veel ijzer in het lichaam. Daarom zijn levenslang medicijnen nodig om te ontijzeren.

In Nederland worden gelukkig bijna alle kinderen op de kinderleeftijd getransplanteerd met nieuw gezond beenmerg van een broer of zus of van een andere donor. Na transplantatie zijn zij genezen.

Bij de aandoening beta thalassemie major heeft de patiënt zijn hele leven bloedtransfusies nodig om te overleven. Om het aantal transfusies te beperken kunnen patiënten behandeld worden met injecties met luspatercept. Dit werkt bij een deel van de patiënten.

Kinderen met thalassemie krijgen een allogene stamceltransplantatie aangeboden, dit gebeurt in Leiden. Voor volwassenen is dit niet mogelijk. 

Bij de behandeling van thalassemie heeft u met name te maken met internist-hematologen en verpleegkundigen. Een maatschappelijk werker is ook betrokken bij de behandeling.