Over dit onderzoek
Wat we gaan doen
Het doel van het onderzoek is nagaan of er sprake is van een erfelijke oorzaak van hoog cholesterol.
Bij het familieonderzoek worden gegevens van familieleden wat betreft cholesterol waarden, hart-en vaatziekten in de familie en andere risicofactoren verzameld. Op basis van deze gegevens wordt een stamboom gemaakt die inzicht geeft of er aanwijzingen zijn van een erfelijke oorzaak voor hoog cholesterol. Indien geindiceerd zal genetisch (DNA) onderzoek worden ingezet om zo de oorzaak van het hoge cholesterol op te sporen.
De verpleegkundige legt tijdens het polikliniek bezoek uit welke gegevens van familieleden wij nodig hebben voor familieonderzoek. Omdat wij familieleden niet zelf mogen benaderen zal zij u een mail sturen met een invulformulier die aan familie kan worden gestuurd. Familieleden sturen zelf het formulier terug. De gegevens worden verwerkt en de conclusie wordt besproken bij het polikliniekbezoek.
Voorbereiding
Voorafgaand aan het polikliniek bezoek zal u worden gevraagd om gegevens over uw cholesterol gehalte en medische voorgeschiedenis (in het bijzonder hart-en vaatziekten) in te vullen. Tevens wordt gevraagd zoveel mogelijk gegevens over cholesterolwaarden en hart-en vaatziekten van 1e en 2e graads familieleden (vader, moeder, opa’s en oma’s, broers en zussen, kinderen) in te vullen.
Uitslag
Indien uit familieonderzoek aanwijzingen zijn dat hoog cholesterol mogelijk erfelijk is, zal genetisch (DNA) onderzoek worden ingezet. Indien een gen mutatie (foutje in gen) wordt gevonden kan gericht bij familieleden worden onderzocht of zij ook drager zijn van deze mutatie. Soms blijkt uit het famileonderzoek dat het onwaarschijnlijk is en dan zal verder (duur) onderzoek niet nodig zijn.
