Familiaire hypercholesterolemie

Erfelijk hoog cholesterol is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen die de vetstofwisseling verstoren. Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is de meest voorkomende vorm van erfelijk hoog cholesterol. Het LDL cholesterol is dan meestal sterk verhoogd en je hebt daardoor ook een verhoogde kans om op jonge leeftijd hart- en vaatzieken te krijgen.

Sommige mensen met FH en een verhoogd cholesterol hebben cholesterolafzettingen op hun pezen (xanthomen), een witte ring om hun iris (arcus lipoides) of gele vetophopingen rond hun ogen (xanthelasmata),maar veel patienten hebben dit ook niet. Een verhoogd cholesterol zelf geeft geen klachten maar veroorzaakt wel versnelde veroudering van de bloedvaten.

FH komt voor bij 1 op de 250 mensen, dat betekent dat er ongeveer 60.000 mensen in Nederland met FH zijn. Op dit moment is nog niet de helft van de mensen met FH opgespoord.

Er zijn verschillende vormen van FH.

De meeste patienten met FH hebben 1 mutatie (dat wordt heterozygoot genoemd). Deze vorm is over het algemeen goed behandlbaar.

Een zeldzame vorm van FH is als er 2 mutaties (de mutatie zowel van vader als moeder gekregen) aanwezig zijn. Dit wordt homozygote FH genoemd. Deze vorm komt voor bij ongeveer 1 op de 300.000 mensen en is moeilijker te behandelen.

Beide vormen van FH worden behandeld in ons centrum.

Daarnaast worden er ook patienten met andere zeldzame vetstofwisselingsziektes behandeld.

Familieonderzoek: omdat FH erfelijk is zal een stamboom van de familie worden gemaakt en via familieonderzoek worden ondezocht of er meer mensen in de familie FH hebben.

Bloedonderzoek: Er zal regelmatig bloedonderzoek worden verricht om de cholesterolwaarden te bepaelen.

Tidens uw afspraak krijgt u te maken met een Internist vasculaire geneeskunde (in opleiding), een verpleegkundig specialist en verpleegkundigen.