Voortijdige sluiting van twee of meer schedelnaden

Wat is deze aandoening?

De schedelvorm wordt bepaald door de te vroege sluiting van twee of meer schedelnaden. Deze combinatie bepaalt hoe de vorm van de schedel eruit ziet. Zonder goede behandeling is er een hoog risico op te hoge hersendruk. Er kunnen ook andere aangeboren afwijkingen voorkomen. Vaak is er dus sprake van een syndroom, maar is de genetische oorzaak (nog) niet bekend. Ons team doet hier veel onderzoek naar. De ademhaling kan tijdens het slapen wat moeilijk zijn, waardoor het kind bijvoorbeeld snurkt. We meten de ernst van de ademhalingsproblemen met een slaapstudie.

Meer informatie vindt u op onderstaande websites:

• Laposa

• Stichting hoofdzaak

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer tien kinderen per jaar geboren met te vroege sluiting van meerdere schedelnaden.

De kenmerken van een te vroege sluiting van meerdere schedelnaden wisselen sterk. Het kan variëren van een milde tot een ernstige vormafwijking van schedel en gezicht. 

Met speciale genetische tests ontdekken we nieuwe genetische oorzaken. Dit zijn bijvoorbeeld veranderingen in de genen IL11RA, HUWE1 en ERF. Omdat van ieder soort genetische afwijking maar een paar patiënten bekend zijn, is het nu nog niet goed te beschrijven wat de kenmerken zijn per genetische afwijking. Ons team doet hier veel wetenschappelijk onderzoek naar, in samenwerking met andere craniofaciale teams in Europa.

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van de schedel en het gezicht toenemen. De kans op verhoogde hersendruk zal ook toenemen, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden.

Operaties

• De timing en het type operatie hangt af van welke schedelnaden gesloten zijn.

Onderzoeken

• Röntgenfoto’s schedel.
• CT-scan schedel.
• MRI-scan hersenen.
• Oogonderzoek.
• Gehoortest.
• Portretfoto’s en 3D-foto's.
• Psychologische tests.
• DNA-test.
• Slaapmeting.

Met welke zorgverleners krijgt u te maken?

• De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
• De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
• De oogarts doet oogonderzoeken.
• De kno-arts doet gehoortests.
• De anesthesist bereidt uw kind voor op een operatie.
• De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
• De psycholoog doet gedrags- en ontwikkelingstests.