Schildklierhormoonresistentie

De werking van schildklierhormoon wordt op cel- en weefselniveau geregeld door transporters (poortjes) in de celmembraan, enzymen die schildklierhormoon activeren of inactiveren en schildklierhormoonreceptoren. Defecten leiden tot een vorm van resistentie van schildklierhormoon op cel- en weefselniveau. De schildklierhormoonwerking kan verschillend zijn per weefsel: normaal (euthyreood), te weinig (hypothyreood) of te veel (thyreotoxisch).

Ongeveer 1:25,000 mensen heeft een vorm van schildklierhormoonresistentie.

De volgende soorten komen voor:

MCT8 deficiëntie is het gevolg van een defect in een transporter voor schildklierhormoon. Dit leidt tot een ernstige vorm van verstandelijke en motorische beperking. Er is o.a. sprake van een laag lichaamsgewicht en te snelle hartslag. In het bloed is er een combinatie van verhoogde T3 en verlaagde FT4 concentraties.

SECISBP2 mutaties leiden tot een verminderde activiteit van enzymen die schildklierhormoon (in)activeren.

Schildklierhormoonresistentie beta (RTH-beta) gaat gepaard met verhoogde FT4 concentraties met niet-onderdrukte TSH concentraties in het bloed. Er kunnen wisselend klachten zijn, bijvoorbeeld van hartkloppingen.

Schildklierhormoonresistentie alpha (RTH-alpha) hoeft niet gepaard te gaan met erg afwijkende schildklierhormoonwaarden. Tot de symptomen behoren een vertraagde groei, obstipatie en motorische klachten.

De volgende behandelingen zijn mogelijk:

MCT8 deficiëntie: behandeling met Triac (tiratricol) kan gewicht en hartkloppingen verbeteren. Bij mensen is nog onbekend of het neurologisch tot verbetering leidt.

SECISBP2 mutaties: behandeling met vitamine E.

Schildklierhormoonresistentie beta (RTH-beta): afhankelijk van de ernst van klahcten kan er gekozen worden voor geen behandeling, beta-blokkers of soms Triac (tiratricol).

Schildklierhormoonresistentie alpha (RTH-alpha): levothyroxine (LT4).