Phenylketonurie (PKU)

Wat is deze aandoening?

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte en ook de eerste behandelbare stofwisselingsziekte. Bij PKU werkt het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH) niet goed. Dit enzym zorgt ervoor dat het aminozuur phenylalanine in het lichaam wordt afgebroken. Wanneer het enzym niet goed werkt, stapelt het aminozuur phenylalanine zich op in het lichaam wat zeer schadelijk is voor de hersenen. 

Hoe vaak komt het voor?

Mensen worden met PKU geboren. Deze aandoening komt in Noord-Europese landen bij ongeveer 1 op de 18.000 mensen voor.

Er zijn twee vormen van phenylketonurie. Het PAH-enzym kan niet goed werken, omdat:

• er een foutje op het DNA zit, waardoor het enzym niet goed wordt aangemaakt;
• de stof BH4, die het PAH-enzym moet activeren, niet goed wordt aangemaakt.

In het eerste geval spreken we van klassieke PKU. In het tweede geval spreken we van BH4-deficiëntie.

Daarnaast komen er ook mildere vormen van PKU voor, waarbij men spreekt van hyperphenylalaninemie.

De oorzaak van PKU ligt in foutjes op het DNA. Door deze foutjes wordt het PAH enzym niet goed aangemaakt, waardoor de enzym niet goed werkt met het gevolg dat het aminozuur phenylalanine niet goed wordt afgebroken.

Bij BH4-deficiëntie wordt het aminozuur phenylalanine niet goed afgebroken, omdat het lichaam de stof BH4 niet goed aanmaakt.

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Zonder behandeling ontwikkelen ze vanaf ongeveer een half jaar een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Andere verschijnselen kunnen zijn:

• Epilepsie.
• Kleine hoofdomtrek.
• Lichte huid- en haarkleur.
• Gedragsproblemen.
• Te hoge/lage spierspanning.

Wanneer PKU op tijd wordt ontdekt en goed wordt behandeld, kunnen de symptomen worden voorkomen.

In Nederland worden alle pasgeboren kinderen onderzocht op PKU door middel van de hielprikscreening. Indien een sterk verhoogd phenylalanine in het bloed gemeten wordt, moet worden uitgezocht waardoor dit komt. Zit het probleem in het PAH-enzym zelf of in de aanmaak van de activerende stof BH4, dan is aanvullend onderzoek in bloed en urine nodig.

Bij de klassieke vorm van PKU bestaat de behandeling uit het volgen van een streng eiwitbeperkt dieet en het vermijden van de zoetstof aspartaam.

Het aminozuur phenylalanine zit namelijk in eiwitten en in aspartaam. Hoe streng het dieet precies moet zijn hangt af van of het PAH-enzym nog een beetje werkt of helemaal niet. Omdat eiwitten wel heel belangrijk zijn voor het lichaam, moeten er wel speciale dieetproducten waar geen phenylalanine in zit worden gebruikt. Hiervan zijn er inmiddels veel beschikbaar. De begeleiding van het dieet gebeurt door een diëtist van ons centrum.

Bij de BH4-gevoelige vorm van PKU kan BH4 worden gegeven als een medicijn (Kuvan). Hierbij hoeft over het algemeen een minder streng dieet en soms zelfs helemaal geen eiwitbeperkt dieet te worden gevolgd.

Bij hyperphenylalaninemie hoeft vaak ook slechts een licht eiwitbeperkt dieet of helemaal geen dieet te worden gevolgd.

Bij alle vormen van PKU is het nodig om regelmatig in het bloed te controleren of de phenylalanine-waarde niet te hoog wordt.

Naast de metabole kinderarts en later bij volwassen leeftijd de internist, zal de patiënt ook begeleid worden door een diëtist.