Mucopolysaccharidose

Wat is deze aandoening?

Er zijn verschillende vormen van mucopolysaccharidoses (MPS). De ziekten kunnen zich op elke leeftijd presenteren, bij kinderen en volwassenen. Kenmerkend is dat de klachten in de loop van het leven toenemen. Dit komt door toenemende stapeling van mucopolysacchariden in de organen.

Hoe vaak komt het voor?

Mucopolysaccharidoses komen voor met een frequentie van naar schatting 1 op de 60.000, maar mogelijk vaker. Hoe vaak het voorkomt hangt af van het type.

Mucopolysaccharidose type I komt voor bij 1 op 84.000 levendgeborenen. Mucopolysaccharidose type II komt voor bij 1 op de 150.000 levendgeborenen en mucopolysaccharidose type VI komt voor bij 1 op de 600.000 levendgeborenen.

Mucopolysaccharidose bestaat uit verschillende typen:

• Type I, syndroom van Hurler-Scheie.
• Type II, syndroom van Hunter.
• Type III, syndroom van Sanfilippo A, B, C, D.
• Type IV, syndroom van Morquio A en B.
• Type VI, syndroom van Maroteaux-Lamy.
• Type VII, syndroom van Sly.

MPS is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij MPS niet kunnen worden afgebroken door het lichaam.

Dit komt omdat er een erfelijk tekort is aan enzymen, die nodig zijn om mucopolysacchariden af te breken. De mucopolysacchariden stapelen zich op in je cellen met als gevolg schade aan organen en cellen.

Symptomen bij Mucopolysaccharidosen  verschillen per subtype:

• Grove gelaatstrekken.
• Gewrichtsproblemen.
• Dwerggroei.
• Skeletafwijkingen.
• Vergrote lever en milt.
• Afwijkende hartkleppen.
• Ontwikkelingsachterstand.

Als de dokter vermoedt dat er bij uw kind sprake is van mucopolysaccharidose, dan zal deze een aantal testen doen om de diagnose te stellen. De volgende onderzoeken kunnen aan bod komen:

• Afname van urine.
• Afname van bloed.
• DNA-onderzoek.

Mucopolysaccharidoses worden behandeld met enzymvervangingstherapie (ERT). Het ontbrekende enzym wordt via infuus aan de patiënt toegediend. Dit enzym zorgt ervoor dat stapeling van afvalstoffen in de cellen wordt tegengegaan. De behandeling vindt eenmaal per week gedurende een aantal uur plaats.

De behandeling wordt gestart in het ziekenhuis en kan in een latere fase ook thuis plaatsvinden. Enzymvervangingstherapie is beschikbaar voor type I, II, IV en VI. Enzymtherapie bereikt niet de hersenen. Ons centrum behandelt patiënten met MPS I, MPS II en VI. Voor de meest ernstige vorm van MPS I, de ziekte van Hurler, is een beenmergtransplantatie de aangewezen behandeling.

Patiënten met mucopolysaccharidose zullen hun hele leven gevolgd moeten worden. Doordat verschillende organen aangedaan zijn bij patiënten met mucopolysaccharidose krijgt u met verschillende specialisten te maken.

Dit wordt gecoördineerd vanuit ons specialisme metabole ziekten. Het centrum heeft een eigen dagbehandeling met gespecialiseerde verpleegkundigen, die de behandeling met enzymtherapie begeleiden.