Mucolipidose

Wat is deze aandoening?

Mucolipidose (ML) zijn erfelijke, lysosomale stapelingsziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in het erfelijk materiaal (genen). Er zijn vier typen bekend, die alle vier een enzym missen of een niet goed werkend enzym maken. Deze enzymen zijn allen betrokken bij het goed terechtkomen van lysosomale enzymen in het lysosoom. Wanneer deze niet goed werken, zal er stapeling ontstaan in de cel van producten die normaal afgebroken zouden worden door deze lysosomale enzymen.

Hoe vaak komt het voor?

Alle vormen van mucolipidose zijn zeer zeldzaam. Goede incidentiecijfers zijn niet bekend. Daarvoor is meer onderzoek nodig.

Mucolipidose kent vier verschillende types:

1. Mucolipidose type I (MLI), ook sialidose genoemd.
2. Mucolipidose type II (I-Cell disease).
3. Mucolipidose type III, ook wel pseudo-Hurler-syndroom genoemd.
4. Mucolipidose type IV (MLIV).

• In mucolipidose type I zijn er veranderingen in het erfelijk materiaal in het gen NEU1 dat codeert voor het enzym neuraminidase.
• In mucolipidose type II en III zijn twee genen betrokken, GNPTAB- en GNPTG-gen.
• In mucolipidose type IV zijn er veranderingen in het erfelijk materiaal in het MCOLN1-gen die codeert voor TRPML1 een lysosomaal cation kanaal.

• Mucolipidose type I: Sialidose.
  Sialidose begint meestal op kinderleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Er ontstaan problemen met bewegingscoördinatie en met het zicht.
• Mucolipidose type II: I-Cell disease.
  Bij dit type kunnen er verschijnselen al bij de geboorte aanwezig zijn. Na de geboorte kunnen baby’s een te snel werkende bijschildklier hebben.
• Mucolipidose type III: pseudo-Hurler-syndroom.
  Bij dit type kunnen dezelfde klinische verschijnselen optreden, maar over het algemeen veel milder en pas op latere leeftijd.
• Mucolipidose type IV.
  In het eerste levensjaar treedt een progressieve ontwikkelingsachterstand op, met een waas over het hoornvlies, vertraagde motore ontwikkeling, netvliesschade en bloedarmoede.