Groeihormoon resistentie syndromen

Kinderen met een groeihormoon resistentie syndroom groeien langzamer en zijn kleiner (in de lengte) dan andere kinderen. Groeihormoon resistentie syndroom is een verzamelnaam voor verschillende syndromen en oorzaken. Kinderen met deze aandoening zijn ongevoelig voor hun eigen groeihormoon of hebben groeihormoon dat niet goed werkt. Dit kan verschillende oorzaken hebben:

• Een foutje in één van de genen die een rol spelen in de stappen die nodig zijn om groeihormoon om te zetten in één van de groeifactoren die zorgen voor lengtegroei.
• Sommige syndromen (zoals het Noonan syndroom) hebben als kenmerk dat het eigen groeihormoon niet goed werkt.

De lichaamsverhoudingen van kinderen met groeihormoon resistente syndromen zijn wel normaal.

Hoe vaak komt het voor?

Omdat het om een verzamelnaam van verschillende aandoeningen en oorzaken gaat, kunnen we niet met zekerheid zeggen hoe vaak het voorkomt. Naar schatting komt bij één op de dertigduizend kinderen een vorm van groeihormoon resistentie voor.

Groeihormoon resistentie syndroom is een verzamelnaam voor verschillende syndromen en oorzaken. Er zijn verschillende soorten van niet goed werkend eigen groeihormoon:

• Een genetische vorm.
• Een syndromale vorm.
• Een vorm waarbij we de oorzaak (nog) niet kennen (‘idiopatisch’).

Al onze erfelijke informatie is opgeslagen in ons DNA, dat zich in alle lichaamscellen bevindt. Ieder mens heeft 23 paar chromosomen (in totaal 46) in elke lichaamscel. Van elk paar komt één chromosoom van de moeder en één van de vader. Een chromosoom bestaat uit DNA. Dit DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Iedereen heeft kleine foutjes in sommige genen. Die foutjes worden doorgegeven door de vader of moeder of ontstaan in het kind. Sommige foutjes veroorzaken groeihormoon resistentie. In veel gevallen weten we de oorzaak niet precies.

Niet goed werkend eigen groeihormoon zorgt ervoor dat het kind langzamer groeit en kleiner is dan je zou verwachten op basis van de lengte van de ouders.

We gebruiken een groeidiagram als hulpmiddel om groei te volgen en afwijkende groei op te sporen bij een kind. Vanaf de geboorte worden alle groeipunten in een groeicurve gezet. Een gemiddelde lengte is een lengte die precies samenvalt met de nullijn (middelste lijn) op de groeicurve. Een normale lengte is een lengte die ligt tussen de groeicurven waarbij +2 en -2 staat. Het merendeel van de bevolking (95%) heeft een lengte binnen deze +2 en -2 SDS lijn. Vaak groeit een kind met een groeihormoon resistentie onder de -2 SDS lijn.

Om de diagnose groeihormoon resistentie syndroom te stellen, moeten we bloedonderzoek doen. Hieruit bepalen we eerst de insuline-achtige groeifactor (IGF-I). Als deze waarde na meerdere onderzoeken te laag is (onder de ondergrens), doen we een groeihormoon-stimulatie test.

Als tijdens de groeihormoon-stimultatie test de groeihormoonwaarde hoog oploopt, weten we dat het gaat om groeihormoon resistentie. Daarna onderzoeken we welke dosering groeihormoon (die we dagelijks door onderhuidse prikken toedienen) nodig is om de IGF-I waarde te laten oplopen. Dit noemen we de IGF-I generatie test.

Uw kind krijgt tijdens de IGF-I generatie test telkens één week lang dagelijks een groeihormoonprik. We geven drie verschillende doseringen, met vier weken rusttijd tussen de prikken. Zo kunnen we bepalen welke dosering groeihormoon het beste werkt. Het groeihormoon dient u zelf toe met een speciale groeihormoonpen, waar een klein naaldje in zit. Op de polikliniek leggen we u uit hoe de pen werkt en hoe u het groeihormoon injecteert.

Genetisch onderzoek kan helpen om de klinische diagnose te bevestigen.

Tijdens de behandeling krijgt u begeleiding van een kinderarts-endocrinoloog. Deze arts schrijft groeihormoon voor om de groei van uw kind te verbeteren.