Over dit onderzoek
Wat we gaan doen
Bij het familieonderzoek worden gegevens van eerste graads familieleden over het risico op hart-en vaatziekten verzameld. Op basis van deze gegevens wordt een stamboom gemaakt, die inzicht geeft of er een erfelijke oorzaak speelt. Indien nodig zal genetisch (DNA) onderzoek worden ingezet om de oorzaak van de hart- en vaatziekten in de familie beter te begrijpen.
De arts legt tijdens het polikliniek bezoek uit welke gegevens van familieleden wij nodig hebben voor familieonderzoek. Omdat wij familieleden niet zelf mogen benaderen, zal u een mail ontvangen met een invulformulier die u aan uw familieleden kan doorsturen. De familieleden sturen zelf het formulier terug. De gegevens worden verwerkt en de conclusie wordt besproken tijdens het polikliniekbezoek. Op verzoek kan er ook een familiegesprek plaatsvinden.
Het doel van het onderzoek is nagaan of er sprake is van een erfelijke oorzaak van hart- en vaatziekten onder de eerste graads familieleden. De erfelijkheid opsporen in verre familieleden wordt voornamelijk gedaan bij familiaire hypercholesterolemie en is bij andere erfelijke problemen vaak niet zinvol.
Voorbereiding
Voorafgaand aan het polikliniek bezoek zal u worden gevraagd om gegevens over uw medische voorgeschiedenis met de nadruk op hart-en vaatziekten in te vullen.
Tevens wordt gevraagd zoveel mogelijk gegevens over hart-en vaatziekten van 1e en 2e graads familieleden (vader, moeder, opa’s en oma’s, broers en zussen, kinderen) in te vullen inclusief hun geboorte en eventueel sterfte data.
Uitslag
Indien het familieonderzoek aanwijzingen oplevert voor erfelijkheid van hart- en vaatziekten wordt genetisch DNA onderzoek ingezet.
Als een DNA mutatie gevonden wordt, kan dragerschap worden onderzocht in de familieleden.
Soms wordt het niet duidelijk of erfelijke factoren bijdragen aan de hart- en vaatziekten in de familie. Dan wordt het genetisch DNA onderzoek (nog) niet ingezet.
