Neurofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose type 1 is een genetische aandoening, door een foutje in het genetisch materiaal (DNA). Als gevolg daarvan kunnen er verschillende problemen ontstaan in het lichaam. Milde huidafwijkingen, maar ook complexe problemen uitgaande van verschillende orgaansystemen in het lichaam. Bij NF1 kunnen er in het hele lichaam neurofibromen ontstaan. Dat zijn goedaardige bulten of bultjes. Oppervlakkige neurofibromen liggen in de huid of vlak onder de huid. Diepe neurofibromen groeien uit grotere zenuwen diep in het lichaam en zijn vaak aan de buitenkant niet zichtbaar. Er bestaat een kleine kans dat deze kwaadaardig worden. Ook worden er geregeld cognitieve problemen opgemerkt: het leervermogen, de concentratie of het plannen en organiseren verlopen dan moeizamer. 

Diagnostiek

De diagnose NF1 kan op basis van klinische (uiterlijke) kenmerken worden vastgesteld. Ook kan er aanvullend genetisch onderzoek worden verricht om de verandering in het genetisch materiaal vast te stellen. Dit kan noodzakelijk zijn  bij twijfel over de klinische diagnose, maar ook indien er bijvoorbeeld een kinderwens is in te toekomst. 

Onderzoeken

Op basis van de klachten die worden ervaren kunnen er verschillende onderzoeken worden verricht: van radiologische beeldvorming, echografie als bloedonderzoek. De meeste onderzoeken die worden verricht zijn de MRI (magnetic resonance imaging), de echografie en algemeen bloedonderzoek. 

Behandeling

Er is geen behandeling die de aandoening kan genezen. Behandeling betreft het verhelpen of verminderen van symptomen ten gevolge van de NF1. De dermatoloog of de (plastisch / oncologisch) chirurg kan geïndiceerd zijn voor het verwijderen van (pijnlijke) neurofibromen, maar ook de Internist kan meekijken indien er sprake is van bijvoorbeeld invaliderende vermoeidheid. 

U kunt tijdens uw zorg in het Erasmus MC voor NF1, te maken krijgen met de volgende specialisten:

• Neuroloog
• Verpleegkundig specialist neurologie
• Doktersassitenten