Erfelijke nierkanker

Bij een erfelijke aanleg voor (onder andere) nierkanker is sprake van een aangeboren verhoogd risico om niercelkanker te krijgen. Dit wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt meestal (maar niet altijd) van één van de ouders geërfd.

Behalve een verhoogd risico op niercelkanker, kan er ook sprake zijn van een risico op andere tumoren of andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken. De verschijnselen die iemand met een aanleg voor nierkanker kan ontwikkelen, hangen af van welke aanleg aanwezig is.

Via de volgende links vindt u sites met meer informatie over nierkanker.

• www.erfelijkheid.nl
• www.kanker.nl

Hoe vaak komt het voor?

Nierkanker kan soms erfelijk zijn. Aanwijzingen hiervoor zijn:

• nierkanker in beide nieren of op ongebruikelijk jonge leeftijd.
• meerdere familieleden met nierkanker.
• een combinatie van nierkanker en andere tumoren of bijzondere kenmerken bij één persoon of in de familie of
• een combinatie van nierkanker en klaplongen. 

Er zijn inmiddels meerdere erfelijke aanlegfactoren (genen) bekend, die betrokken zijn bij erfelijke nierkanker. Enkele hiervan zijn:

• Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)
  Betrokken gen: FLCN-gen.
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op onder andere: niercelkanker, longcysten, klaplong en huidafwijkingen (fibrofolliculomen).
• Erfelijke Paraganglioom/Feochromocytoom
  Betrokken genen: SDH-genen (SDHA/-B/-C/-D/-AF2)
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op onder andere: paragangliomen (glomustumoren) en feochromocytomen (bijniertumoren). Afhankelijk van het betrokken gen geeft dit een verhoogd risico op niercelkanker of andere tumoren.
• Hereditair Leiomyomatosis en Niercelcarcinoom (HLRCC)
  Betrokken gen: FH-gen.
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op onder andere: niercelkanker, leiomyomen van de huid en baarmoederkanker.
• Ziekte van Von Hippel Lindau (VHL)
  Betrokken gen: VHL-gen.
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op onder andere: niercelkanker, bloedvattumoren in het netvlies/de kleine hersenen/ruggemerg (hemangioblastoom), feochromocytomen, nier- en pancreascysten.
• PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS)
  Betrokken gen: PTEN-gen.
  Deze aanleg geeft een verhoogd risico op onder andere: niercelkanker, borstkanker, struma hamartomen in de darm, specifieke huidafwijkingen en een grote hoofdomtrek.
• Overige syndromen
  Daarnaast zijn er meer zeldzame aanlegfactoren voor (onder andere) nierkanker bekend.

Een erfelijke aanleg voor (onder andere) nierkanker wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in een erfelijke eigenschap (gen). Een dergelijke aanleg erft meestal van generatie op generatie over met een risico van 50% dat kinderen de aanleg erven (autosomaal dominante overerving).

Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familieleden op deze aanleg te onderzoeken.

Gevolgen

Afhankelijk van de aangetoonde erfelijke aanleg, heeft een drager een verhoogde kans op een bepaalde vorm van nierkanker en mogelijk andere vormen van kanker en/of andere gezondheidsrisico’s. Dragers van een erfelijke aanleg komen in aanmerking voor periodieke controles door één of meerdere specialisten. Omdat genetisch onderzoek bij gezonde familieleden ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering kan hebben, vindt hierbij een informatief gesprek op het spreekuur ‘Erfelijkheid en kanker’ plaats.

DNA onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor nierkanker wordt bij voorkeur verricht bij een persoon die zelf nierkanker of een gerelateerde kanker (gehad) heeft. Dit gebeurt in principe in bloed maar soms in bij een operatie opgeslagen weefsel.

Hoe lang duurt genetisch onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor nierkanker duurt enkele maanden.

Erfelijke nierkanker, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor nierkanker kan van belang zijn voor de behandeling van de aandoening en eventuele andere gezondheidsrisico’s voor uzelf. Indien er andere gezondheidsrisico’s zijn, verwijzen we naar andere specialisten.

Erfelijke nierkanker in de familie

Familieleden komen in aanmerking voor DNA-onderzoek. Afhankelijk van de in de familie aangetoonde erfelijke aanleg zijn de risico’s op een bepaalde vorm van nierkanker of andere gezondheidsrisico’s en adviezen verschillend.

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus.
• Verpleegkundig specialist.
• Genetisch consulent.
• Arts-assistent.
• Psycholoog.

Zo nodig verwijzen wij u naar andere zorgverleners.