Erfelijke huidkanker

Bij een erfelijke aanleg voor (onder andere) huidkanker is sprake van een aangeboren verhoogd risico om huidkanker te krijgen. Dit wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt meestal (maar niet altijd) van één van de ouders geërfd.

Behalve een verhoogd risico op huidkanker, kan ook sprake zijn van een risico op andere tumoren en andere gezondheidsproblemen of bijzondere kenmerken. De verschijnselen die iemand met een aanleg voor huidkanker kan ontwikkelen, hangen af van welke aanleg aanwezig is.

Er zijn verschillende vormen van huidkanker waarbij verschillende erfelijke aanlegfactoren (genen) betrokken kunnen zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Huidkanker, zoals melanoom of basaalcelcarcinoom, kan soms erfelijk zijn. Dit is bij ongeveer 5% van de patiënten met huidkanker het geval. 

Aanwijzingen hiervoor zijn:

• meerdere malen huidkanker met name op ongebruikelijk jonge leeftijd.
• meerdere familieleden met huidkanker.
• een combinatie van melanomen en alvleesklierkanker bij één persoon of in de familie.

Nadere informatie

Op de volgende sites vindt u nadere informatie over erfelijke huidkanker.

www.erfelijkheid.nl

www.stoet.nl/melanoom-famm

• Erfelijke Melanomen

De meest bekende erfelijke aanleg voor melanomen wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in het CDKN2a gen (ook wel p16-gen genoemd). Men spreekt dan van erfelijk melanoom. Dragers van deze erfelijke aanleg hebben met name een verhoogd risico op melanomen, maar ook op alvleesklierkanker. 

• Erfelijke Basaalcelcarcinomen

De meest bekende erfelijke aanleg voor basaalcelcarcinomen wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in het PTCH1-gen. Men spreekt dan van het Gorlin syndroom. De kenmerken verschillen per persoon. Naast een verhoogd risico op basaalcelcarcinomen, kunnen bij dragers van deze aanleg ook met name goedaardige cystes in de kaak, een grotere hoofdomtrek, skeletafwijkingen en putjes in de handen en voetzolen voorkomen.

Overige syndromen

Daarnaast zijn er meer zeldzame aanlegfactoren voor huidkanker (met name melanomen of basaalcelcarcinomen) bekend.

Een erfelijke aanleg voor (onder andere) huidkanker wordt veroorzaakt door een ziekteveroorzakende verandering (pathogene variant of mutatie) in een erfelijke eigenschap (gen).
Een dergelijke aanleg erft meestal van generatie op generatie over met een risico van 50% dat kinderen de aanleg erven (autosomaal dominante overerving). Een aanleg kan echter ook nieuw bij iemand ontstaan.

Als een aanleg in een familie bekend is, is het mogelijk familieleden op deze aanleg te onderzoeken. Afhankelijk van de aangetoonde erfelijke aanleg heeft een drager een verhoogde kans op een bepaalde vorm van huidkanker en soms een andere vorm van kanker en/of goedaardige afwijkingen.

Dragers van een erfelijke aanleg voor huidkanker komen in aanmerking voor periodieke controles door één of meerdere specialisten. Omdat genetisch onderzoek bij gezonde familieleden ook consequenties voor bijvoorbeeld kinderwens of het afsluiten van een arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering kan hebben, vindt hierbij een informatief gesprek op het spreekuur ‘Erfelijkheid en kanker’ plaats.

DNA onderzoek

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor huidkanker wordt bij voorkeur verricht bij een persoon die zelf huidkanker (gehad) heeft. Dit gebeurt in principe in bloed maar soms in bij een operatie opgeslagen weefsel.

Hoe lang duurt genetisch onderzoek?

Onderzoek naar een erfelijke aanleg voor huidkanker duurt enkele maanden.

Erfelijke huidkanker, wat nu?

Het wel of niet hebben van een erfelijke aanleg voor huidkanker kan van belang zijn voor de behandeling en eventuele andere gezondheidsrisico’s voor uzelf. Door middel van periodieke controles bij de dermatoloog kan huidkanker in een zo vroeg mogelijk stadium worden opgespoord en behandeld. Indien er andere gezondheidsrisico’s zijn, wordt verwezen naar andere specialisten.

Erfelijke huidkanker in de familie

Familieleden komen in aanmerking voor DNA-onderzoek. Afhankelijk van de in de familie aangetoonde erfeljike aanleg zijn de risico’s op een bepaalde vorm van kanker of andere gezondheidsrisico’s en adviezen verschillend.

Afhankelijk van uw situatie kunt u op de polikliniek Klinische Genetica te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

• Klinisch geneticus.
• Verpleegkundig specialist.
• Genetisch consulent.
• Arts-assistent.
• Psycholoog.

Zo nodig wordt u verwezen naar andere zorgverleners.