Genetische syndromen: over deze aandoening
Wat is een genetisch syndroom?
Een syndroom is verzameling van steeds tezamen voorkomende klinische verschijnselen en symptomen. Een genetisch syndroom is het gevolg van een afwijking in het erfelijk materiaal van ons lichaam (DNA).
Het DNA is opgeslagen op chromosomen, geordend in verschillende genen. Om de uitleg over DNA eenvoudig te maken, kunt u denken aan een boekenkast vol kookboeken. Een mens heeft 46 kookboeken (chromosomen), gemaakt van papier (DNA). 23 kookboeken worden van vader en 23 van moeder geërfd. In elk kookboek staan honderden recepten (genen), die nodig zijn voor het maken van verschillende gerechten (eiwitten). Eiwitten zijn de bouwstenen van het lichaam. Een recept kan soms niet worden gelezen doordat er een fout in het recept staat, of omdat er bladzijden missen. De eiwitten worden dan niet goed aangemaakt. Daardoor werkt het lichaam anders en ziet het er soms ook anders uit.
Meer informatie:
