Congenitale sferocytose

Bij congenitale sferocytose heeft de celwand van de rode bloedcellen een afwijkende vorm. De rode bloedcellen zijn daarom kwetsbaarder en de milt vangt ze sneller weg en breekt ze af. Deze afbraak van rode bloedcellen noemen we hemolyse. Door de hemolyse kan er bloedarmoede ontstaan.

Hoe vaak komt het voor?

Congenitale sferocytose is de meest voorkomende oorzaak van chronische hemolytische bloedarmoede bij personen die oorspronkelijk uit Noord-Europa komen. Ongeveer drie op de tienduizend pasgeborenen heeft congenitale sferocytose.

Congenitale sferocytose is een erfelijke aandoening. Een of meer afwijkingen in de eiwitten van het celmembraan van de rode bloedcel veroorzaken de aandoening. Hierdoor ontstaan zogenaamde sferocyten, ook kogelcellen genoemd. Deze sferocyten zijn kwetsbaarder dan gezonde rode bloedcellen. De milt vangt ze sneller weg en breekt ze af. Hierdoor overleven de rode bloedcellen geen 120 dagen maar ongeveer 30 - 40 dagen.

Symptomen

Ongeveer een vijfde tot een derde van de patiënten met sferocytose hebben geen symptomen. Ruim twee derde van de patiënten heeft de eerste verschijnselen na de geboorte: geelzucht en bloedarmoede. Symptomen die zich later kunnen voordoen:

• Vermoeidheid door tekort aan rode bloedcellen.
• Perioden van geelzucht. De huid en het oogwit krijgen dan een gelige kleur.
• Pijn in de bovenbuik door een vergrote milt of door galstenen.

Gevolgen

• Galsteenkoliek. Als een galsteen vast zit in een galgang kan er heftige pijnlijke kramp in de buik ontstaan.
• Ernstige bloedarmoede na een infectie doordat er veel rode bloedcellen worden afgebroken. Of omdat er kortdurend geen rode bloedcellen worden aangemaakt.
• Groeivertraging.

Als de arts denkt dat uw kind congenitale sferocytose heeft, dan doen we bloedonderzoek.

• Bloeduitstrijkje. Bij congenitale sferocytose zijn onder de microscoop abnormaal gevormde rode bloedcellen te zien.
• Osmotische fragiliteit-test. Deze test onderzoekt of de rode bloedcellen abnormaal kwetsbaar zijn, zoals bij congenitale sferocytose.
• Spectrine-bepaling: Spectrine is één van de eiwitten in het membraan van de rode bloedcel. Deze test meet de hoeveelheid spectrine. Bij zeer veel patiënten met congenitale sferocytose vinden we een verlaagd spectrinegehalte.
  

Bij veel patiënten met congenitale sferocytose is behandeling niet nodig. Bij ernstige bloedarmoede geven we een bloedtransfusie. Daarnaast geven we foliumzuur. Als de patiënt last heeft van galstenen, kunnen we de galblaas verwijderen. Soms verwijderen we de milt. Dat gebeurt als we vaak bloedtransfusies moeten geven.

Ook als er sprake is van forse vermoeidheid met veel schoolverzuim. Door het verwijderen van de milt heeft uw kind een verhoogd risico op infecties. Wij moeten uw kind dan extra vaccineren en uw kind moet een aantal jaren antibiotica gebruiken.

Wij controleren uw kind met sferocytose meestal jaarlijks op de polikliniek bij de kinderarts-hematoloog.

Als uw kind last heeft van galstenen of er is een reden om de milt te verwijderen betrekken we ook de kinderchirurg bij de behandeling.

Uw kind krijgt soms ook een afspraak bij een kinderarts bij u in de buurt. Het kan plezierig zijn om met uw kind naar een ziekenhuis dichter bij uw woonplaats te gaan als er problemen zijn.